A rare example of germ-line chromothripsis resulting in large genomic imbalance.

Anderson, Sarah E; Kamath, Arveen; Pilz, Daniela T; Morgan, Sian M

Anderson, Sarah E; Kamath, Arveen; Pilz, Daniela T; Morgan, Sian M.

Afiliación

Anderson SE; Laboratory Genetics, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK.

Clin Dysmorphol ; 25(2): 58-62, 2016 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26871565

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/genética; Mutación de Línea Germinal; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Fenotipo; Inactivación del Cromosoma X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Mutación de Línea Germinal / Trastornos de los Cromosomas Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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