Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 173(2): 531-536, 2017 Feb.
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| MEDLINE
| ID: mdl-27868338
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Trastorno Autístico
/
Síndrome de QT Prolongado
/
Sindactilia
/
Canales de Calcio Tipo L
/
Estudios de Asociación Genética
/
Mosaicismo
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia