Infantile Serine Biosynthesis Defect Due to Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Variability in Phenotype and Treatment Response, Novel Mutations, and Diagnostic Challenges.

Benke, Paul J; Hidalgo, Ryan J; Braffman, Bruce H; Jans, Judith; Gassen, Koen L I van; Sunbul, Rawda; El-Hattab, Ayman W

Benke, Paul J; Hidalgo, Ryan J; Braffman, Bruce H; Jans, Judith; Gassen, Koen L I van; Sunbul, Rawda; El-Hattab, Ayman W.

Afiliación

Benke PJ; 1 Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL, USA.
Hidalgo RJ; 2 Florida Atlantic University Charles E. Schmidt College of Medicine, Boca Raton, FL, USA.
Braffman BH; 2 Florida Atlantic University Charles E. Schmidt College of Medicine, Boca Raton, FL, USA.
Jans J; 3 Department of Radiology, Memorial Healthcare System, Hollywood, FL, USA.
Gassen KLIV; 4 Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
Sunbul R; 4 Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
El-Hattab AW; 5 Pediatrics Medical Genetic Unit (PMGU), Pediatrics Department, Qatif Central Hospital, Qatif, Saudi Arabia.

J Child Neurol ; 32(6): 543-549, 2017 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28135894

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Encefalopatías; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones; Retardo del Crecimiento Fetal; Ictiosis; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Microcefalia/complicaciones; Mutación/genética; Fosfoglicerato-Deshidrogenasa/deficiencia; Fosfoglicerato-Deshidrogenasa/genética; Trastornos Psicomotores/complicaciones; Convulsiones/complicaciones; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/etiología; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/terapia; Adolescente; Encefalopatías/diagnóstico por imagen; Encefalopatías/etiología; Encefalopatías/genética; Encefalopatías/terapia; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico por imagen; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Preescolar; Salud de la Familia; Femenino; Retardo del Crecimiento Fetal/diagnóstico por imagen; Retardo del Crecimiento Fetal/etiología; Retardo del Crecimiento Fetal/genética; Retardo del Crecimiento Fetal/terapia; Humanos; Ictiosis/diagnóstico por imagen; Ictiosis/etiología; Ictiosis/genética; Ictiosis/terapia; Lactante; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de las Extremidades/etiología; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/terapia; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagen; Microcefalia/etiología; Microcefalia/genética; Microcefalia/terapia; Fenotipo; Trastornos Psicomotores/diagnóstico por imagen; Trastornos Psicomotores/genética; Convulsiones/diagnóstico por imagen; Convulsiones/genética; Serina/biosíntesis; Adulto Joven

Palabras clave

Neu-Laxova syndrome; PGDH; microcephaly; seizures; spasticity

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Psicomotores / Convulsiones / Anomalías Múltiples / Encefalopatías / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Fosfoglicerato-Deshidrogenasa / Retardo del Crecimiento Fetal / Ictiosis / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google