[Clinical and genetic analysis of a family with Joubert syndrome type 10 caused by OFD1 gene mutation].

Meng, C; Zhang, K H; Ma, J; Gao, X; Yu, K; Zhang, H Y; Wang, Y; Zhang, Z X; Li, W G; Liu, Y; Gai, Z T

Meng, C; Zhang, K H; Ma, J; Gao, X; Yu, K; Zhang, H Y; Wang, Y; Zhang, Z X; Li, W G; Liu, Y; Gai, Z T.

Afiliación

Meng C; Jinan Research Institute of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan 250022, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 55(2): 131-134, 2017 Feb 02.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-28173652

Asunto(s)

Enfermedades Cerebelosas/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Hipotonía Muscular/genética; Mutación; Proteínas/genética; China; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

High-throughput nucleotide sequencing; Joubert syndrome; OFD1 gene

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedades Cerebelosas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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