Whole exome sequencing of sporadic patients with Currarino Syndrome: A report of three trios.

Holm, Ingunn; Spildrejorde, Mari; Stadheim, Barbro; Eiklid, Kristin L; Samarakoon, Pubudu S

Holm, Ingunn; Spildrejorde, Mari; Stadheim, Barbro; Eiklid, Kristin L; Samarakoon, Pubudu S.

Afiliación

Holm I; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. Electronic address: inholm@ous-hf.no.
Spildrejorde M; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Stadheim B; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Eiklid KL; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Samarakoon PS; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.

Gene ; 624: 50-55, 2017 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28456592

Asunto(s)

Canal Anal/anomalías; Anomalías del Sistema Digestivo/genética; Exoma; Recto/anomalías; Sacro/anomalías; Siringomielia/genética; Adolescente; Canal Anal/patología; Preescolar; Anomalías del Sistema Digestivo/patología; Femenino; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Masculino; Regiones Promotoras Genéticas; Recto/patología; Sacro/patología; Siringomielia/patología; Factores de Transcripción/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Anal / Recto / Sacro / Siringomielia / Anomalías del Sistema Digestivo / Exoma Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Gene Año: 2017 Tipo del documento: Article

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