[A clinical and hereditary analysis of novel complex heterozygous <i>KCNJ1</i> mutation in a Bartter syndrome type â¡ patient].

Li, X Y; Jiang, Y; Xu, L J; Duan, L; Peng, X Y; Chen, L M; Xia, W B; Xing, X P

[A clinical and hereditary analysis of novel complex heterozygous KCNJ1 mutation in a Bartter syndrome type â¡ patient].

Li, X Y; Jiang, Y; Xu, L J; Duan, L; Peng, X Y; Chen, L M; Xia, W B; Xing, X P.

Afiliación

Jiang Y; Department of Endocrinology, Key Laboratory of Endocrinology of National Health and Family Planning Commission, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.

Zhonghua Nei Ke Za Zhi ; 56(10): 760-762, 2017 Oct 01.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-29036958

Asunto(s)

Síndrome de Bartter/diagnóstico; Mutación/genética; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Adolescente; Síndrome de Bartter/genética; Celecoxib; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hipercalciuria; Fenotipo

Palabras clave

Bartter syndrome; Celecoxib; KCNJ1; Mutation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bartter / Análisis de Secuencia de ADN / Canales de Potasio de Rectificación Interna / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Nei Ke Za Zhi Año: 2017 Tipo del documento: Article

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