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A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure.
França, Monica M; Funari, Mariana F A; Lerario, Antonio M; Nishi, Mirian Y; Pita, Carmem C; Fontenele, Eveline G P; Mendonca, Berenice B.
Afiliación
  • França MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Funari MFA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Nishi MY; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan, Ann Arbor, MI, 48109, USA.
  • Pita CC; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Fontenele EGP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendonca BB; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Endocrine ; 58(3): 442-447, 2017 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29067606
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Insuficiencia Ovárica Primaria / Proteínas de Homeodominio Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Endocrine Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil
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