Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 407-419, 2018 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29343804
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Epilepsia
/
Dinámicas Mitocondriales
/
ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas
/
Microcefalia
/
Neuronas
Límite:
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estonia