Genetic assessment and folate receptor autoantibodies in infantile-onset cerebral folate deficiency (CFD) syndrome.

Ramaekers, V Th; Segers, K; Sequeira, J M; Koenig, M; Van Maldergem, L; Bours, V; Kornak, U; Quadros, E V

Ramaekers, V Th; Segers, K; Sequeira, J M; Koenig, M; Van Maldergem, L; Bours, V; Kornak, U; Quadros, E V.

Afiliación

Ramaekers VT; Center of Autism and Department of Genetics, University Hospital Liège (CHU), Belgium. Electronic address: vramaekers@chuliege.be.
Segers K; Center of Autism and Department of Genetics, University Hospital Liège (CHU), Belgium.
Sequeira JM; Department of Medicine, SUNY-Downstate Medical Center, Brooklyn, New York, USA.
Koenig M; EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, Montpellier, France.
Van Maldergem L; Center Human Genetics, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Bours V; Center of Autism and Department of Genetics, University Hospital Liège (CHU), Belgium.
Kornak U; Institut für Humangenetik, Charité-University Berlin, Berlin, Germany.
Quadros EV; Department of Medicine, SUNY-Downstate Medical Center, Brooklyn, New York, USA.

Mol Genet Metab ; 124(1): 87-93, 2018 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29661558

Asunto(s)

Autoanticuerpos/sangre; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Receptor 1 de Folato/inmunología; Deficiencia de Ácido Fólico/genética; Adolescente; Encefalopatías Metabólicas Innatas/líquido cefalorraquídeo; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Diagnóstico Diferencial; Familia; Femenino; Receptor 1 de Folato/genética; Receptor 2 de Folato/genética; Ácido Fólico/líquido cefalorraquídeo; Deficiencia de Ácido Fólico/líquido cefalorraquídeo; Deficiencia de Ácido Fólico/diagnóstico; Humanos; Lactante; Masculino; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Polineuropatías/etiología; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven

Palabras clave

Autoimmunity; Differential diagnosis; Folate receptor; Genetics; Infantile CFD syndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Autoanticuerpos / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Receptor 1 de Folato / Deficiencia de Ácido Fólico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2018 Tipo del documento: Article

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