Functional mRNA analysis reveals aberrant splicing caused by novel intronic mutation in WDR45 in NBIA patient.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1049-1054, 2018 05.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29681108
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
ARN Mensajero
/
Intrones
/
Proteínas Portadoras
/
Empalme del ARN
/
Distrofias Neuroaxonales
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido