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Homozygous Calcium-Sensing Receptor Polymorphism R544Q Presents as Hypocalcemic Hypoparathyroidism.
Cavaco, Branca M; Canaff, Lucie; Nolin-Lapalme, Alexis; Vieira, Margarida; Silva, Tiago N; Saramago, Ana; Domingues, Rita; Rutter, Meilan M; Hudon, Jonathan; Gleason, James L; Leite, Valeriano; Hendy, Geoffrey N.
Afiliación
  • Cavaco BM; Unidade de Investigação em Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
  • Canaff L; Departments of Medicine, Physiology, and Human Genetics, McGill University Health Centre Research Institute, McGill University, Montréal, Quebec, Canada.
  • Nolin-Lapalme A; Departments of Medicine, Physiology, and Human Genetics, McGill University Health Centre Research Institute, McGill University, Montréal, Quebec, Canada.
  • Vieira M; Serviço de Endocrinologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
  • Silva TN; Serviço de Endocrinologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
  • Saramago A; Unidade de Investigação em Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
  • Domingues R; Unidade de Investigação em Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
  • Rutter MM; Division of Endocrinology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio.
  • Hudon J; Department of Chemistry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Gleason JL; Department of Chemistry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Leite V; Unidade de Investigação em Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
  • Hendy GN; Serviço de Endocrinologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, Lisboa, Portugal.
J Clin Endocrinol Metab ; 103(8): 2879-2888, 2018 08 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29846619
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo de Nucleótido Simple / Receptores Sensibles al Calcio / Hipocalcemia / Hipoparatiroidismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal
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