De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
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en En
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| ID: mdl-29861108
Palabras clave
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas Quinasas
/
Patrón de Herencia
/
Estudios de Asociación Genética
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Mutación con Pérdida de Función
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos