A novel synonymous variant in the F8 gene, p.(Leu40=)/c.120C>A, likely causes mild haemophilia A.

Inaba, H; Shinozawa, K; Fukutake, K; Amano, K

Inaba, H; Shinozawa, K; Fukutake, K; Amano, K.

Afiliación

Inaba H; Department of Laboratory Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Shinozawa K; Department of Molecular Genetics of Coagulation Disorders, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Fukutake K; Department of Laboratory Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Amano K; Department of Molecular Genetics of Coagulation Disorders, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.

Haemophilia ; 24(4): e289-e292, 2018 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30004147

Asunto(s)

Factor VIII/genética; Hemofilia A/diagnóstico; Factor VIII/metabolismo; Células HEK293; Hemofilia A/genética; Hemofilia A/patología; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Estabilidad del ARN; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/metabolismo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Mutación Silenciosa

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Hemofilia A Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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