Biallelic variant in AGTPBP1 causes infantile lower motor neuron degeneration and cerebellar atrophy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1580-1584, 2019 08.
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en En
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| ID: mdl-31102495
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Degeneraciones Espinocerebelosas
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Alelos
/
Estudios de Asociación Genética
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania