Biallelic variant in AGTPBP1 causes infantile lower motor neuron degeneration and cerebellar atrophy.

Karakaya, Mert; Paketci, Cem; Altmueller, Janine; Thiele, Holger; Hoelker, Irmgard; Yis, Uluc; Wirth, Brunhilde

Karakaya, Mert; Paketci, Cem; Altmueller, Janine; Thiele, Holger; Hoelker, Irmgard; Yis, Uluc; Wirth, Brunhilde.

Afiliación

Karakaya M; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Paketci C; Department of Pediatric Neurology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.
Altmueller J; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Thiele H; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Hoelker I; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Yis U; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Wirth B; Department of Pediatric Neurology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.

Am J Med Genet A ; 179(8): 1580-1584, 2019 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31102495

Asunto(s)

Alelos; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Fenotipo; Degeneraciones Espinocerebelosas/diagnóstico; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Sustitución de Aminoácidos; Biomarcadores; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Proteínas de Unión al GTP; Estudios de Asociación Genética/métodos; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje; D-Ala-D-Ala Carboxipeptidasa de Tipo Serina; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

AGTPBP1; cerebellar atrophy; cytosolic carboxypeptidase 1; infantile neurodegeneration; non-5q spinal muscular atrophy

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Degeneraciones Espinocerebelosas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alelos / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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