Clark-Baraitser syndrome is associated with a nonsense alteration in the autosomal gene TRIP12.

Louie, Raymond J; Friez, Michael J; Skinner, Cindy; Baraitser, Michael; Clark, Robin D; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E

Louie, Raymond J; Friez, Michael J; Skinner, Cindy; Baraitser, Michael; Clark, Robin D; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E.

Afiliación

Louie RJ; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Friez MJ; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Skinner C; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Baraitser M; Department of Clinical Genetics, Hospital for Sick Children, London, UK.
Clark RD; Division of Medical Genetics, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, California.
Schwartz CE; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Stevenson RE; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.

Am J Med Genet A ; 182(3): 595-596, 2020 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31814248

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Hidrocefalia/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Obesidad/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Adulto; Preescolar; Codón sin Sentido/genética; Facies; Femenino; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Hidrocefalia/diagnóstico; Hidrocefalia/patología; Lactante; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Obesidad/diagnóstico; Obesidad/patología; Secuenciación Completa del Genoma

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Trastornos del Crecimiento / Hidrocefalia / Obesidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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