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Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Pascual-Alonso, Ainhoa; Blasco, Laura; Vidal, Silvia; Gean, Esther; Rubio, Patricia; O'Callaghan, Mar; Martínez-Monseny, Antonio F; Castells, Alba Aina; Xiol, Clara; Català, Vicenç; Brandi, Nuria; Pacheco, Paola; Ros, Carlota; Del Campo, Miguel; Guillén, Encarna; Ibañez, Salva; Sánchez, María J; Lapunzina, Pablo; Nevado, Julián; Santos, Fernando; Lloveras, Elisabet; Ortigoza-Escobar, Juan D; Tejada, María I; Maortua, Hiart; Martínez, Francisco; Orellana, Carmen; Roselló, Mónica; Mesas, María A; Obón, María; Plaja, Alberto; Fernández-Ramos, Joaquín A; Tizzano, Eduardo; Marín, Rosario; Peña-Segura, José L; Alcántara, Soledad; Armstrong, Judith.
Afiliación
  • Pascual-Alonso A; Fundación San Juan de Dios, Servicio de Medicina Genética y Molecular, Barcelona, Spain.
  • Blasco L; Fundación San Juan de Dios, Servicio de Medicina Genética y Molecular, Barcelona, Spain.
  • Vidal S; Fundación San Juan de Dios, Servicio de Medicina Genética y Molecular, Barcelona, Spain.
  • Gean E; Departamento de Medicina Genética y Molecular, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Rubio P; Departamento de Medicina Genética y Molecular, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • O'Callaghan M; Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Martínez-Monseny AF; Departamento de Medicina Genética y Molecular, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Castells AA; Fundación San Juan de Dios, Servicio de Medicina Genética y Molecular, Barcelona, Spain.
  • Xiol C; Neural Development Lab, Departament de Patologia i Terapèutica Experimental, Institut de Neurociències, Universitat de Barcelona, IDIBELL, l'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Català V; Fundación San Juan de Dios, Servicio de Medicina Genética y Molecular, Barcelona, Spain.
  • Brandi N; Unitad de Biología Celular y Genética Médica, Departament of BCFyI, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Pacheco P; Servicio de Medicina Genètica i Molecular, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Ros C; Servicio de Medicina Genètica i Molecular, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Del Campo M; Servicio de Medicina Genètica i Molecular, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Guillén E; Pediatrics, Genetic Epidemiology, Hospital Valle Hebrón, Barcelona, Spain.
  • Ibañez S; Unidad de Genética, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Sánchez MJ; Unidad de Genética, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Lapunzina P; Unidad de Genética, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Santos F; CIBERER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Lloveras E; Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Ortigoza-Escobar JD; CIBERER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Tejada MI; Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Maortua H; Departamento de Genètica, LABCO-Iberia, Barcelona, Spain.
  • Martínez F; Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario San Juan de Dios, Barcelona, Spain.
  • Orellana C; CIBERER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Roselló M; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Spain.
  • Mesas MA; CIBERER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Obón M; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Spain.
  • Plaja A; Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Fernández-Ramos JA; Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Tizzano E; Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Marín R; Gastroenterologia, Hospital Xanit, Málaga, Spain.
  • Peña-Segura JL; Area de Genètica Clínica i Consell Genètic, Laboratoris ICS, Girona, Spain.
  • Alcántara S; Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Armstrong J; Unidad de Neuropediatría, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain.
Clin Genet ; 97(4): 610-620, 2020 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32043567
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Quinasas Asociadas a Receptores de Interleucina-1 / Discapacidad Intelectual Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Quinasas Asociadas a Receptores de Interleucina-1 / Discapacidad Intelectual Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España