Your browser doesn't support javascript.
loading
Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing algorithm based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variants.
González-Del Pozo, María; Fernández-Suárez, Elena; Martín-Sánchez, Marta; Bravo-Gil, Nereida; Méndez-Vidal, Cristina; Rodríguez-de la Rúa, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo.
Afiliación
  • González-Del Pozo M; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain.
  • Fernández-Suárez E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Seville, Spain.
  • Martín-Sánchez M; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain.
  • Bravo-Gil N; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain.
  • Méndez-Vidal C; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain.
  • Rodríguez-de la Rúa E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Seville, Spain.
  • Borrego S; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain.
  • Antiñolo G; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Seville, Spain.
J Transl Med ; 18(1): 73, 2020 02 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32050993
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Transl Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Transl Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España