Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2333-2344, 2020 10.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32803813
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Enfermedades Vestibulares
/
Neoplasias del Cuello Uterino
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Cara
/
Histona Demetilasas
/
Enfermedades Hematológicas
/
Proteínas de Neoplasias
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón