Fourteen-year follow-up of a child with acroscyphodysplasia with emphasis on the need for multidisciplinary management: a case report.

Kartalias, Katina; Gillies, Austin P; Peña, Maria T; Estrada, Andrea; Bulas, Dorothy I; Ferreira, Carlos R; Tosi, Laura L

Kartalias, Katina; Gillies, Austin P; Peña, Maria T; Estrada, Andrea; Bulas, Dorothy I; Ferreira, Carlos R; Tosi, Laura L.

Afiliación

Kartalias K; The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, USA.
Gillies AP; Bone Health Program, Division of Orthopaedics & Sports Medicine, Children's National Hospital, 111 Michigan Ave. NW, Washington, DC, 20010, USA.
Peña MT; Division of Otolaryngology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Estrada A; The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, USA.
Bulas DI; Division of Endocrinology and Diabetes, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Ferreira CR; The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, USA.
Tosi LL; Department of Radiology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.

BMC Med Genet ; 21(1): 189, 2020 09 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32993552

Asunto(s)

Disostosis/terapia; Discapacidad Intelectual/terapia; Comunicación Interdisciplinaria; Osteocondrodisplasias/terapia; Grupo de Atención al Paciente; Seudohipoparatiroidismo/terapia; Huesos/anomalías; Huesos/diagnóstico por imagen; Huesos/metabolismo; Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico/genética; Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 4/genética; Disostosis/diagnóstico; Disostosis/genética; Estudios de Seguimiento; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Seudohipoparatiroidismo/diagnóstico; Seudohipoparatiroidismo/genética; Radiografía/métodos; Factores de Tiempo

Palabras clave

Acroscyphodysplasia; Cone-shaped epiphysis; Multidisciplinary management; Rare disorder; Skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Grupo de Atención al Paciente / Seudohipoparatiroidismo / Comunicación Interdisciplinaria / Disostosis / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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