IFT144 and mild retinitis pigmentosa in Mainzer-Saldino syndrome: A new association.

Montolío-Marzo, Santiago; Català-Mora, Jaume; Madrid-Aris, Álvaro; Armstrong, Judith; Díaz-Carcajosa, Jesús; Carreras, Elisa

Montolío-Marzo, Santiago; Català-Mora, Jaume; Madrid-Aris, Álvaro; Armstrong, Judith; Díaz-Carcajosa, Jesús; Carreras, Elisa.

Afiliación

Montolío-Marzo S; Ophthalmology Department at FISABIO Oftalmología Médica, Valencia, Spain. Electronic address: s.montoliomarzo@gmail.com.
Català-Mora J; Pediatric Retina Department at Hospital Sant Joan de Deu, Esplügues de Llobregat, Spain.
Madrid-Aris Á; Pediatric Nephrology Department at Hospital Sant Joan de Deu, Esplügues de Llobregat, Spain.
Armstrong J; Genetics Department at Hospital Sant Joan de Deu, Esplügues de Llobregat, Spain.
Díaz-Carcajosa J; Pediatric Retina Department at Hospital Sant Joan de Deu, Esplügues de Llobregat, Spain.
Carreras E; Pediatric Retina Department at Hospital Sant Joan de Deu, Esplügues de Llobregat, Spain.

Eur J Med Genet ; 63(12): 104073, 2020 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33002628

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Fenotipo; Retinitis Pigmentosa/genética; Ataxia Cerebelosa/patología; Niño; Humanos; Masculino; Mutación Missense; Retinitis Pigmentosa/patología

Palabras clave

Ciliopathy; IFT144; Intraflagellar transport; Mainzer-saldino syndrome; Retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Ataxia Cerebelosa / Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Citoesqueleto / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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