Clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric neuromuscular disease.

Herman, Isabella; Lopez, Michael A; Marafi, Dana; Pehlivan, Davut; Calame, Daniel G; Abid, Farida; Lotze, Timothy E

Herman, Isabella; Lopez, Michael A; Marafi, Dana; Pehlivan, Davut; Calame, Daniel G; Abid, Farida; Lotze, Timothy E.

Afiliación

Herman I; Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine & Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Lopez MA; Department of Pediatrics, Division of Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
Marafi D; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Pehlivan D; Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine & Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Calame DG; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Abid F; Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine & Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Lotze TE; Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine & Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.

Muscle Nerve ; 63(3): 304-310, 2021 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33146414

Asunto(s)

Secuenciación del Exoma; Enfermedades Neuromusculares/diagnóstico; Adolescente; Biopsia; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Electromiografía; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Análisis por Micromatrices; Miopatías Mitocondriales/diagnóstico; Miopatías Mitocondriales/genética; Miopatías Mitocondriales/patología; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/patología; Miopatía del Núcleo Central/diagnóstico; Miopatía del Núcleo Central/genética; Miopatía del Núcleo Central/patología; Miositis/diagnóstico; Miositis/genética; Miositis/patología; Conducción Nerviosa; Enfermedades Neuromusculares/genética; Enfermedades Neuromusculares/patología; Estudios Retrospectivos; Análisis de Secuencia de ADN; Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/diagnóstico; Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/genética; Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/patología; Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/patología

Palabras clave

diagnosis; exome; genetic; neuromuscular; pediatric; testing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Secuenciación del Exoma / Enfermedades Neuromusculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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