De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33244166
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retinitis Pigmentosa
/
Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X
/
Complejo Mediador
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos