Your browser doesn't support javascript.
loading
Duplex high resolution melting analysis (dHRMA) to detect two hot spot CYP24A1 pathogenic variants (PVs) associated to idiopathic infantile hypercalcemia (IIH).
De Bonis, Maria; De Paolis, Elisa; Onori, Maria Elisabetta; Mazzuccato, Giorgia; Gatto, Antonio; Ferrara, Pietro; Ferraro, Pietro Manuel; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo.
Afiliación
  • De Bonis M; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy. maria.debonis@policlinicogemelli.it.
  • De Paolis E; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
  • Onori ME; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
  • Mazzuccato G; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
  • Gatto A; UOC Pediatria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino E Di Sanità Pubblica- Area Salute del Bambino, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
  • Ferrara P; UOC Pediatria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino E Di Sanità Pubblica- Area Salute del Bambino, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
  • Ferraro PM; UOC Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
  • Urbani A; Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Rome, Italy.
  • Minucci A; UOS Diagnostica Molecolare E Genomica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 00168, Rome, Italy.
Mol Biol Rep ; 48(4): 3303-3311, 2021 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33864587
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Vitamina D3 24-Hidroxilasa / Hipercalcemia / Enfermedades del Recién Nacido / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Vitamina D3 24-Hidroxilasa / Hipercalcemia / Enfermedades del Recién Nacido / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia