Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.

Rumping, Lynne; Wessels, Marja W; Postma, Alex V; van Schuppen, Joost; van Slegtenhorst, Marjon A; Saris, Jasper J; van Tintelen, J Peter; Robertson, Stephen P; Alders, Mariëlle; Maas, Saskia M; Deprez, Ronald H Lekanne

Rumping, Lynne; Wessels, Marja W; Postma, Alex V; van Schuppen, Joost; van Slegtenhorst, Marjon A; Saris, Jasper J; van Tintelen, J Peter; Robertson, Stephen P; Alders, Mariëlle; Maas, Saskia M; Deprez, Ronald H Lekanne.

Afiliación

Rumping L; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Wessels MW; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
Postma AV; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
van Schuppen J; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
van Slegtenhorst MA; Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Saris JJ; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
van Tintelen JP; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
Robertson SP; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Alders M; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Maas SM; Department of Women's and Children's Health, University of Otago, Dunedin, New Zealand.
Deprez RHL; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 185(12): 3814-3820, 2021 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34254723

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Filaminas/genética; Dedos/anomalías; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Trastornos de la Pigmentación/genética; Dedos del Pie/anomalías; Cardiomiopatías/complicaciones; Cardiomiopatías/patología; Preescolar; Femenino; Dedos/patología; Genes Ligados a X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/complicaciones; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Lactante; Deformidades Congénitas de las Extremidades/complicaciones; Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología; Mutación/genética; Osteocondrodisplasias/complicaciones; Osteocondrodisplasias/patología; Fenotipo; Trastornos de la Pigmentación/complicaciones; Trastornos de la Pigmentación/patología; Eliminación de Secuencia/genética; Dedos del Pie/patología; Inactivación del Cromosoma X/genética

Palabras clave

FLNA; cardiomyopathy; filaminopathies; phenotype-genotype correlation; terminal osseous dysplasia with pigmentary defects

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Trastornos de la Pigmentación / Dedos del Pie / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Filaminas / Dedos / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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