A novel low-density lipoprotein receptor variant in a Ukrainian patient: a case report and overview of the disease-causing low-density lipoprotein receptor variants associated to familial hypercholesterolemia.

Moffa, Simona; Onori, Maria Elisabetta; De Paolis, Elisa; Ricciardi Tenore, Claudio; Perrucci, Alessia; Pontecorvi, Alfredo; Giaccari, Andrea; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo

Moffa, Simona; Onori, Maria Elisabetta; De Paolis, Elisa; Ricciardi Tenore, Claudio; Perrucci, Alessia; Pontecorvi, Alfredo; Giaccari, Andrea; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo.

Afiliación

Moffa S; Center for Endocrine and Metabolic Diseases, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Onori ME; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
De Paolis E; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Ricciardi Tenore C; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Perrucci A; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Pontecorvi A; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Giaccari A; Center for Endocrine and Metabolic Diseases, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Urbani A; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Minucci A; Center for Endocrine and Metabolic Diseases, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.

Mol Biol Rep ; 49(2): 1623-1630, 2022 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34846648

Asunto(s)

Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Receptores de LDL/genética; Adulto; LDL-Colesterol; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Pruebas Genéticas; Variación Genética; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/metabolismo; Mutación; Linaje; Fenotipo; Receptores de LDL/metabolismo; Ucrania

Palabras clave

FH-Devyser Kit; Familial hypercholesterolemia; LDL-cholesterol; Next generation sequencing; Novel LDLR variant; Ukrainian population

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de LDL / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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