Penetrance of the V203I variant of the PRNP gene: report of a patient with stroke-like onset of Creutzfeld-Jacob Disease and review of published cases.

Gandoglia, Ilaria; Strada, Laura; Poleggi, Anna; Castaldi, Antonio; Del Sette, Massimo; Di Maria, Emilio

Gandoglia, Ilaria; Strada, Laura; Poleggi, Anna; Castaldi, Antonio; Del Sette, Massimo; Di Maria, Emilio.

Afiliación

Gandoglia I; Unit of Neurology, Galliera Hospital, Genoa, Italy.
Strada L; Unit of Neurology, Galliera Hospital, Genoa, Italy.
Poleggi A; Department of Neuroscience, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
Castaldi A; Unit of Diagnostic and Interventional Neuroradiology, Galliera Hospital, Genoa, Italy.
Del Sette M; Unit of Neurology, IRCCS Policlinico San Martino, Genoa, Italy.
Di Maria E; Department of Health Sciences, University of Genova, Genoa, Italy.

Prion ; 16(1): 19-22, 2022 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35167423

Asunto(s)

Síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Priones; Accidente Cerebrovascular; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Penetrancia; Proteínas Priónicas/genética; Priones/genética

Palabras clave

PRNP; genotype; penetrance; prion disease; review; risk factor; stroke-like onset

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Priones / Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Accidente Cerebrovascular Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Prion Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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