[Analysis of clinical phenotype and variant of SLC2A1 gene in a Chinese pedigree affected with glucose transporter 1 deficiency syndrome].

Li, Zhen; Han, Changming; Chen, Guowei; Zhao, Hongwei

Li, Zhen; Han, Changming; Chen, Guowei; Zhao, Hongwei.

Afiliación

Li Z; Department of Pediatric Neurology, Anyang Maternal and Child Health Care Hospital, Anyang Children's Hospital, Anyang, Henan 455002, China. lizhen83sjk@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(8): 884-888, 2022 Aug 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-35929942

Asunto(s)

Linaje; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos; China; Transportador de Glucosa de Tipo 1/genética; Humanos; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia; Mutación; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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