Spanish HTT gene study reveals haplotype and allelic diversity with possible implications for germline expansion dynamics in Huntington disease.

Ruiz de Sabando, Ainara; Urrutia Lafuente, Edurne; Galbete, Arkaitz; Ciosi, Marc; García Amigot, Fermín; García Solaesa, Virginia; Monckton, Darren G; Ramos-Arroyo, Maria A

Ruiz de Sabando, Ainara; Urrutia Lafuente, Edurne; Galbete, Arkaitz; Ciosi, Marc; García Amigot, Fermín; García Solaesa, Virginia; Monckton, Darren G; Ramos-Arroyo, Maria A.

Afiliación

Ruiz de Sabando A; Department of Medical Genetics, Hospital Universitario de Navarra, IdiSNA, Pamplona 31008, Spain.
Urrutia Lafuente E; Department of Health Sciences, Universidad Pública de Navarra, IdiSNA, Pamplona 31008, Spain.
Galbete A; Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed, IdiSNA, Pamplona 31008, Spain.
Ciosi M; Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed, IdiSNA, Pamplona 31008, Spain.
García Amigot F; Department of Statistics, Informatics and Mathematics, Universidad Pública de Navarra, IdiSNA, Pamplona 31006, Spain.
García Solaesa V; School of Molecular Biosciences, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow G12 8QQ, UK.
Monckton DG; Department of Medical Genetics, Hospital Universitario de Navarra, IdiSNA, Pamplona 31008, Spain.

Hum Mol Genet ; 32(6): 897-906, 2023 03 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36130218

Asunto(s)

Enfermedad de Huntington; Humanos; Alelos; Haplotipos/genética; Enfermedad de Huntington/genética; Exones; Células Germinativas; Proteína Huntingtina/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Huntington Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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