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Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Gómez-Rodríguez, Maria Jose; Morales-Conejo, Montserrat; Arteche-López, Ana; Sánchez-Calvín, Maria Teresa; Quesada-Espinosa, Juan Francisco; Gómez-Manjón, Irene; Palma-Milla, Carmen; Lezana-Rosales, Jose Miguel; Pérez de la Fuente, Ruben; Martin-Ramos, Maria-Luisa; Fernández-Guijarro, Manuela; Moreno-García, Marta; Alvarez-Mora, Maria Isabel.
Afiliación
  • Gómez-Rodríguez MJ; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Morales-Conejo M; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Arteche-López A; Network Center for Biomedical Research in Cancer (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain.
  • Sánchez-Calvín MT; Internal Medicine Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Quesada-Espinosa JF; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Gómez-Manjón I; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Palma-Milla C; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Lezana-Rosales JM; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Pérez de la Fuente R; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Martin-Ramos ML; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Fernández-Guijarro M; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Moreno-García M; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
  • Alvarez-Mora MI; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Genes (Basel) ; 13(9)2022 09 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36140775

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome del Cromosoma X Frágil Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome del Cromosoma X Frágil Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España