Charcot-Marie-Tooth disease: from historical landmarks in Brazil to current care perspectives.
Arq Neuropsiquiatr
; 81(10): 913-921, 2023 10.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-37611635
RESUMO
A neuropatia sensitivo-motora hereditária, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tradicionalmente se refere a um grupo de doenças genéticas em que a neuropatia é a principal ou única manifestação. Sua prevalência varia de acordo com as diferentes populações estudadas, com estimativa entre 1:2.500 a 1:10.000. Desde a identificação da duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, por Vance et al., em 1989, mais de 100 genes foram relacionados a esse grupo de doenças e temos visto avanços no atendimento aos pacientes, com identificação de condições associadas e melhores tratamentos de suporte, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas. Além disso, com as descobertas no campo da genética, incluindo técnicas de interferência de RNA e de edição genética, novas perspectivas de tratamento começaram a surgir. No presente trabalho, relatamos os marcos mais importantes sobre a pesquisa de CMT no Brasil e fornecemos uma revisão abrangente sobre tópicos como frequência de diferentes genes associados à CMT em nossa população, prevalência de dor, impacto na gravidez, alterações respiratórias e desenvolvimento de novas terapias.
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
/
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
País/Región como asunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq Neuropsiquiatr
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil