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Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorder.
Arfeuille, Chloé; Vial, Yoann; Cadenet, Margaux; Caye-Eude, Aurélie; Fenneteau, Odile; Neven, Quentin; Bonnard, Adeline A; Pizzi, Simone; Carpentieri, Giovanna; Capri, Yline; Girardi, Katia; Pedace, Lucia; Macchiaiolo, Marina; Boudhar, Kamel; Khaled, Monia Ben; Chahla, Wadih Abou; Lutun, Anne; Fahd, Mony; Drunat, Séverine; Flex, Elisabetta; Dalle, Jean-Hugues; Strullu, Marion; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco; Cavé, Hélène.
Afiliación
  • Arfeuille C; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
  • Vial Y; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
  • Cadenet M; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
  • Caye-Eude A; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
  • Fenneteau O; Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Neven Q; Service d'Onco-Hématologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Bonnard AA; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
  • Pizzi S; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
  • Carpentieri G; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
  • Capri Y; Département de Génétique, Unité de Génétique clinique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Girardi K; Department of Hematology/Oncology and Cell and Gene Therapy, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
  • Pedace L; Department of Hematology/Oncology and Cell and Gene Therapy, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
  • Macchiaiolo M; Rare Diseases and Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
  • Boudhar K; Service de réanimation néonatale, Hôpital Central de l'Armée, Alger, Algérie.
  • Khaled MB; University of Tunis El Manar, Faculty of Medicine of Tunis, 1007, Tunisia. Pediatric Immuno- Hematology Unit, Bone Marrow Transplantation Center Tunis, Tunis, Tunisia.
  • Chahla WA; Service d'Hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille.
  • Lutun A; Service d'Hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens.
  • Fahd M; Service d'Onco-Hématologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Drunat S; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Flex E; Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, 00161 Rome.
  • Dalle JH; Service d'Onco-Hématologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Strullu M; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris, France; Service d'Onco-Hématologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
  • Locatelli F; Department of Hematology/Oncology and Cell and Gene Therapy, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome, Italy; Department of Pediatrics, Catholic University of the Sacred Hearth, 00168 Rome.
  • Tartaglia M; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
  • Cavé H; Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris. helene.cave@aphp.fr.
Haematologica ; 2023 Nov 16.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37981895

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2023 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2023 Tipo del documento: Article