Utility of exome sequencing for the diagnosis of pediatric-onset neuromuscular diseases beyond diagnostic yield: a narrative review.

Piñeros-Fernández, Martha Cecilia; Morte, Beatriz; García-Giménez, José Luis

Piñeros-Fernández, Martha Cecilia; Morte, Beatriz; García-Giménez, José Luis.

Afiliación

Piñeros-Fernández MC; Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Pediátrico, Fundación Cardio Infantil-LaCardio, Bogotá, Colombia.
Morte B; Unidad Pediátrica, Los Cobos Medical Center, Bogotá, Colombia.
García-Giménez JL; Consulta Externa Especializada, Virrey Solís IPS, Bogotá, Colombia.

Neurol Sci ; 45(4): 1455-1464, 2024 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37989827

Asunto(s)

Enfermedades Neuromusculares; Niño; Humanos; Secuenciación del Exoma; Enfermedades Neuromusculares/diagnóstico; Enfermedades Neuromusculares/genética; Pruebas Genéticas; Selección de Paciente

Palabras clave

Diagnostic yield; Exome; Neuromuscular disease; Next-generation sequencing; Pediatric patients

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Neuromusculares Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia

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