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CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Kacher, Radhia; Lejeune, François-Xavier; David, Isabelle; Boluda, Susana; Coarelli, Giulia; Leclere-Turbant, Sabrina; Heinzmann, Anna; Marelli, Cecilia; Charles, Perrine; Goizet, Cyril; Kabir, Nisha; Hilab, Rania; Jornea, Ludmila; Six, Julie; Dommergues, Marc; Fauret, Anne-Laure; Brice, Alexis; Humbert, Sandrine; Durr, Alexandra.
Afiliación
  • Kacher R; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Lejeune FX; Sorbonne Université, Paris Brain Institute's Data Analysis Core Facility, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • David I; Sorbonne Université, Department of Genetics, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Boluda S; Sorbonne Université, Department of Neuropathology Raymond Escourolle, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Coarelli G; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Leclere-Turbant S; Sorbonne Université, Biobank Neuro-CEB Biological Resource Platform, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Heinzmann A; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Marelli C; MMDN, Université Montpellier, EPHE, INSERM, Montpellier, France; Expert Center for Neurogenetic Diseases, CHU, Montpellier, France.
  • Charles P; Sorbonne Université, Department of Genetics, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Goizet C; Université Bordeaux, Equipe « Neurogénétique Translationnelle - NRGEN ¼, INCIA CNRS UMR5287 Université Bordeaux and Centre de Reference Maladies Rares « Neurogénétique ¼, Service de Génétique Médicale, Bordeaux University Hospital (CHU Bordeaux), Bordeaux, France.
  • Kabir N; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Hilab R; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Jornea L; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Six J; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Dommergues M; Sorbonne Université, Service de Gynécologie Obstetrique, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Fauret AL; Sorbonne Université, Department of Genetics, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Brice A; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Humbert S; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Durr A; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address: alexandra.durr@icm-institute.org.
Am J Hum Genet ; 111(5): 913-926, 2024 05 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38626762
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Ataxias Espinocerebelosas / Mosaicismo Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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