Mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor cause the dominant neurologic disorder, hyperekplexia.

Shiang, R; Ryan, S G; Zhu, Y Z; Hahn, A F; O'Connell, P; Wasmuth, J J

Shiang, R; Ryan, S G; Zhu, Y Z; Hahn, A F; O'Connell, P; Wasmuth, J J.

Afiliación

Shiang R; Department of Biological Chemistry, University of California, Irvine 92717.

Nat Genet ; 5(4): 351-8, 1993 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8298642

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 5; Exones/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Mutación Puntual/genética; Receptores de Glicina/genética; Reflejo de Sobresalto/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Cricetinae; Familia; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Polimorfismo Genético

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reflejo de Sobresalto / Cromosomas Humanos Par 5 / Exones / Mutación Puntual / Receptores de Glicina / Enfermedades del Sistema Nervioso Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1993 Tipo del documento: Article

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