ABSTRACT
La Enfermedad de Huntington (EH) es una afección hereditaria que produce disfunción del núcleo estriado y sus conexiones, caracterizándose clínicamente por la triada de demencia de patrón subcortical sin afasia, movimientos anormales (coreicos) y síntomas psiquiátricos no cognitivos. Estos últimos presentan una prevalencia que oscila entre el 35-70% de los casos, siendo habitual su insuficiente exploración por parte de los clínicos. Presentamos el caso de una paciente de 55 años diagnosticada de EH tras estudio genético a los 47 años, que previamente se encontraba diagnosticada de esquizofrenia desde los 32 años, siendo los síntomas psiquiátricos la posible forma de comienzo, precediendo en años al inicio de los movimientos coreicos y el deterioro cognitivo. Se discuten, a la luz del caso presentado, aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos, de diagnóstico, tratamiento y síntomas psicopatológicos más habituales que se presentan en la EH
Huntington's Disease (HD) is an heritage neuropsychiatric disorder that involved the striatal nucleus and its conections. Its classic clinical features are movement disorders (Chorea); Subcortical Dementia without aphasia; and non-cognitive psychiatric symptoms. The prevalence of these ones is about 35-70%, and usually they are insufficiently explored by clinicians.A clinical case of a 55 years old woman is presented. The genetic diagnosis of HD was played when the patient was 47 years old. Previously, a diagnosis of schizophrenia was played at 32 years old. Psychotic symptoms were an hipothetical possible form of debut of HD, some years before of the eclossion of both movement disorders and dementia. We discuss clinical, epidemiological, physiopathological, diagnostic and therapeutics aspects of the case-report, emphasizing on different clinical psychiatric presentations usually seen in HD
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Huntington Disease/epidemiology , Schizophrenia/physiopathology , Cognitive Dysfunction/complications , Neurocognitive Disorders/diagnosis , Huntington Disease/psychology , Psychic Symptoms , Cognitive Dysfunction/psychology , Neurocognitive Disorders/psychology , Dementia/diagnosis , Dementia/psychology , Antipsychotic Agents/therapeutic use , Neuropsychological TestsABSTRACT
Introducción. Las pruebas de Fluencia Verbal (FV) Semántica (FVS) y Fonológica (FVF) son muy empleadas en la práctica clínica. Disponer de diferentes pruebas alternativas que además tengan en cuenta el efecto de variables sociodemográficas mejorarían su uso como tests de cribado, permitiendo diferenciar a personas con y sin Enfermedad de Alzheimer (EA). Objetivos. Comparar la capacidad discriminativa de las tareas de FVS 'cosas en una casa' y 'alimentos' frente a la tarea 'animales' entre pacientes con EA (n = 50) y sujetos sanos (n = 50); comparar el uso de los fonemas 'P'-'M'-'R' como tarea alternativa y/o paralela a los fonemas 'F'-'A'-'S'; y valorar el uso combinado de ambos tipos de tareas junto con el de variables sociodemográficas para la discriminación de pacientes con EA y sujetos sanos. Resultados. Tanto la categoría semántica como fonológica muestran resultados semejantes, una alta correlación, mantienen la validez de criterio y permiten su utilización de forma paralela. El modelo de predicción que logra discriminar correctamente al 91% de los sujetos evaluados es el que incluye las tareas 'cosas en una casa', los fonemas 'A' - 'S' y las variables edad y años de escolarización. Conclusiones. La utilización paralela de pruebas de FVS y FVF, junto con variables sociodemográficas mejora la capacidad discriminativa de las pruebas de FV
Introduction. The Verbal (VF), Semantic (SF) and Phonemic Fluency (PF) tests are commonly used in clinical practice. Having different alternative tests, that could also allow for the effect of demographic variables, would improve their use as screening tests, making it possible to differentiate patients with or without Alzheimer´s disease (AD). Aims. (1) To compare the discriminatory ability of the SF tasks 'things in a house' and 'food' versus the task 'animals' among patients with the AD (n = 50) and healthy subjects (n = 50). (2) To compare the use of the phonemes such as 'P', 'M' and 'R' as an alternative and/or parallel task to the phonemes 'F', 'A' and 'S'. (3) To assess the combined use of both tasks with the demographic variables for the screening of AD patients and the healthy ones. Results. Both semantic and phonemic categories indicate similar results, high correlation, support the criteria validity and allow for their use in a parallel way. Among all the different roles assessed, the most successful in screening correctly 91% of the evaluated subjects is the one that includes tasks such as 'things in a house', the phonemes 'A' and 'S' and the age and schooling time variables. Conclusion. The parallel use of VF and PF, plus the demographic variables improve the discriminatory ability of the VF tests