Risk of lung disease in the PI*SS genotype of alpha-1 antitrypsin: an EARCO research project.

BACKGROUND: The PI*S variant is one of the most prevalent mutations within alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). The risk of developing AATD-related lung disease in individuals with the PI*SS genotype is poorly defined despite its substantial prevalence. Our study aimed to characterize this genotype and its risk for lung disease and compare it with the PI*ZZ and PI*SZ genotypes using data from the European Alpha-1 antitrypsin Deficiency Research Collaboration international registry. METHOD: Demographic, clinical, functional, and quality of life (QoL) parameters were assessed to compare the PI*SS characteristics with the PI*SZ and PI*ZZ controls. A propensity score with 1:3 nearest-neighbour matching was performed for the most important confounding variables. RESULTS: The study included 1007 individuals, with PI*SS (n = 56; 5.6%), PI*ZZ (n = 578; 57.4%) and PI*SZ (n = 373; 37.0%). The PI*SS population consisted of 58.9% men, with a mean age of 59.2 years and a mean FEV1(% predicted) of 83.4%. Compared to PI*ZZ individuals they had less frequent lung disease (71.4% vs. 82.2%, p = 0.037), COPD (41.4% vs. 60%, p = 0.002), and emphysema (23.2% vs. 51.9%, p < 0.001) and better preserved lung function, fewer exacerbations, lower level of dyspnoea, and better QoL. In contrast, no significant differences were found in the prevalence of lung diseases between PI*SS and PI*SZ, or lung function parameters, exacerbations, dyspnoea, or QoL. CONCLUSIONS: We found that, as expected, the risk of lung disease associated with the PI*SS genotype is significantly lower compared with PI*ZZ, but does not differ from that observed in PI*SZ individuals, despite having higher serum AAT levels. TRIAL REGISTRATION: www. CLINICALTRIALS: gov (ID: NCT04180319).

Predicting Exacerbations in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Using Clinical and Pulmonary Function Tests: Portuguese EARCO Registry.

INTRODUCTION: Exacerbations are common in individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD)-related lung disease. This study intended to identify independent predictive factors for exacerbations in AATD using the Portuguese European Alpha-1 Research Collaboration (EARCO) registry. METHODS: This study includes patients from the Portuguese EARCO registry, a prospective multicenter cohort (NCT04180319). From October 2020 to April 2023, this registry enrolled 137 patients, 14 of whom were excluded for analysis for either missing 12 months of follow-up or baseline pulmonary function. RESULTS: Among the 123 AATD patients, 27 (22.0%) had at least one exacerbation in the last 12 months of follow-up. Patients with Pi*ZZ phenotype were three times more likely than the rest of the population to experience any exacerbation (32.7 vs. 14.1%, p = 0.014; OR 3.0). BODE index was significantly higher in exacerbators than in non-exacerbators (3.9 ± 2.4 vs. 1.3 ± 1.2; p < 0.001), including on multivariate analysis (p = 0.002). Similar results were found for BODEx (multivariate p < 0.001). DLCO was the only functional parameter independently associated with exacerbations (p = 0.024). CONCLUSIONS: DLCO, BODE, and BODEx were independent predictors of exacerbations at 12 months in AATD patients. Understanding these risk factors can aid decision-making on AATD-related lung disease management and improve patient outcomes.

Unlocking Hidden Treasures: LC-MS/MS Molecular Networks for Exploring Novel Passiflora Species with Pharmaceutical Potential.

IIn this study, we report the metabolic profiling of several previously uncharacterized Passiflora species native to Brazil, employing molecular networks to delve deeper into chemical constituents. Using the GNPS platform, in silico tools, and substructure annotation techniques, we expanded the chemical annotations. Principal Coordinate Analysis (PCoA) revealed significant metabolic similarities between several species, including P. incarnata, suggesting shared pharmacological potential. Our identification of metabolic compounds facilitated comparisons between understudied species with medicinal properties. Notably, we documented 25 previously uncharacterized species, paving the way for the development of novel products aimed at improving human well-being. This research focused on several native Passiflora species from Brazil, highlighting their unexplored therapeutic potential.

Sex-Differences in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Data From the EARCO Registry.

BACKGROUND: Sex and gender influence many aspects of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Limited data are available on this topic in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). We therefore aimed to investigate sex issues in the EARCO registry, a prospective, international, observational cohort study. METHODS: Baseline data from PiZZ individuals, enrolled in the registry with complete data on sex and smoking history were analysed by group comparisons and binary logistic regression analyses. RESULTS: 1283 patients with AATD, 49.3% women were analysed. Females reported less tobacco consumption (16.8±12.2 vs. 19.6±14.5 PY, p=0.006), occupational exposures towards gases, dusts or asbestos (p<0.005 each) and consumed less alcohol (5.5±7.6 vs. 8.4±10.3u/week, p<0.001). Females reported COPD (41% vs. 57%, p<0.001) and liver disease (11% vs. 20%, p<0.001) less often. However, they had a higher prevalence of bronchiectasis (24% vs. 13%, p<0.001). Despite better lung function (FEV1%pred. 73.6±29.9 vs. 62.7±29.5, p<0.001) females reported a similar symptom burden (CAT 13.4±9.5 vs. 12.5±8.9, p=ns) and exacerbation frequency (at least one in the previous year 30% vs. 26%, p=ns) compared to males. In multivariate analyses, female sex was an independent risk factor for exacerbations in the previous year OR 1.6 p=0.001 in addition to smoking history, COPD, asthma and bronchiectasis and was also identified as risk factors for symptom burden (CAT≥10) OR 1.4 p=0.014 besides age, BMI, COPD and smoking history. CONCLUSION: Men had higher rates of COPD and liver disease, women were more likely to have bronchiectasis. Women's higher symptom burden and exacerbation frequency suggest they may need tailored treatment approaches.

ADHD in idiopathic epilepsy / TDAH em epilepsia idiopatica

Our aim was to clarify the correlation of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) with epilepsy and behavior problems. This was a cross-sectional study. Sixty children with idiopathic epilepsy were interviewed using the MTA-SNAP IV Teacher and Parent Rating Scale, Vineland Adaptive Behavior Scales and Conners’ Rating Scales. We used the chi-square test to analyze the correlation of epilepsy variables in patients with and without ADHD with a significance level of 0.05. Eight patients had ADHD symptoms (13%), seven had the inattentive ADHD subtype and only three had behavioral problems. When epileptic patients with and without ADHD symptoms were compared we found no significant difference in regard to epilepsy variables. All patients were controlled and 43% were either without AED or undergoing withdrawal. Our study revealed a low comorbidity of ADHD symptoms and epilepsy due to low interference of seizures and drug treatment on the comorbid condition.

Nosso objetivo foi clarificar a correlação entre transtorno do déficit de atenção (TDAH) com epilepsia e problemas comportamentais. Este foi um estudo transversal. Sessenta crianças com epilepsia idiopática foram entrevistadas com a Escala para Pais e Professores MTA-SNAP IV, Escala de Comportamento Adaptativo Vineland e Escala Conners. Utilizamos o teste do qui-quadrado para analisar a correlação das variáveis de epilepsia em pacientes com e sem TDAH com um nível de significância de 0,05. Oito pacientes apresentaram sintomas de TDAH (13%), sete tiveram o subtipo inatento e três deles tinham problemas comportamentais. Quando os pacientes epilépticos com e sem TDAH foram comparados, não encontramos diferença significativa em relação às variáveis de epilepsia. Todos os pacientes estavam controlados e 43% deles estavam sem medicação ou em retirada da droga. O nosso estudo mostrou baixa comorbidade entre epilepsia e TDAH devido à baixa interferência de crises e tratamento na condição comórbida.

Rolandic epilepsy and dyslexia / Epilepsia rolândica e dislexia

Objective Although benign epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS) is an idiopathic, age-related epilepsy syndrome with favorable outcome, recent studies have shown impairment in specific neuropsychological tests. The objective of this study was to analyze the comorbidity between dyslexia and BECTS. Method Thirty-one patients with clinical and electroencephalographic diagnosis of BECTS (group A) and 31 paired children (group B) underwent a language and neuropsychological assessment performed with several standardized protocols. Our findings were categorized as: a) dyslexia; b) other difficulties; c) without difficulties. Our results were compared and statistically analyzed. Results Our data showed that dyslexia occurred in 19.4% and other difficulties in 74.2% of our patients. This was highly significant when compared with the control group (p<0.001). Phonological awareness, writing, reading, arithmetic, and memory tests showed a statistically significant difference when comparing both groups. Conclusion Our findings show significant evidence of the occurrence of dyslexia in patients with BECTS. .

Objetivo Apesar da epilepsia benigna da infância com espículas centrotemporais (EBICT) ser uma síndrome epiléptica considerada idiopática, idade-relacionada e de evolução favorável, estudos recentes têm mostrado que essas crianças apresentam prejuízo em testes neuropsicológicos específicos. O objetivo desse estudo foi analisar a comorbidade entre EBICT e dislexia. Método Trinta e um pacientes com diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de EBICT (grupo A) e 31 crianças pareadas (grupo B) foram submetidos à avaliação neuropsicológica e de linguagem com vários protocolos estandardizados. Nossos achados foram categorizados em: a) dislexia; b) outras dificuldades; c) sem dificuldades. Nossos resultados foram comparados e analisados estatisticamente. Resultados Os dados mostraram que dislexia ocorreu em 19,4% e outras dificuldades em 74,2% dos nossos pacientes. Esses números foram altamente significativos quando comparados com o grupo controle (p<0,001). Consciência fonológica, leitura, escrita, aritmética e testes de memória mostraram diferença estatisticamente significante quando foram comparados os dois grupos. Conclusão Nossos dados mostraram que há evidência da ocorrência de dislexia em pacientes com EBICT. .

Memory in children with symptomatic temporal lobe epilepsy / Memoria em criancas com epilepsia de lobo temporal sintomatica

In children with temporal lobe epilepsy (TLE), memory deficit is not so well understood as it is in adults. The aim of this study was to identify and describe memory deficits in children with symptomatic TLE, and to verify the influence of epilepsy variables on memory. We evaluated 25 children with TLE diagnosed on clinical, EEG and MRI findings. Twenty-five normal children were compared with the patients. All children underwent a neuropsychological assessment to estimate intellectual level, attention, visual perception, handedness, and memory processes (verbal and visual: short-term memory, learning, and delayed recall). The results allowed us to conclude: besides memory deficits, other neuropsychological disturbances may be found in children with TLE such as attention, even in the absence of overall cognitive deficit; the earlier onset of epilepsy, the worse verbal stimuli storage; mesial lesions correlate with impairment in memory storage stage while neocortical temporal lesions correlate with retrieval deficits.

Em crianças com epilepsia de lobo temporal (ELT) os problemas de memória não são tão bem compreendidos como em adultos. O objetivo desse estudo foi identificar e descrever déficits de memória em crianças com ELT sintomática e verificar a influência de variáveis da epilepsia na memória. Avaliamos 25 crianças com ELT com diagnóstico baseado em aspectos clínicos, eletrencefalográficos e de neuroimagem. Vinte e cinco crianças normais foram comparadas com os pacientes. Todas as crianças foram submetidas à avaliação neuropsicológica para estimar nível intelectual, atenção, percepção visual, dominância manual, e processos de memória (verbal e visual: memória a curto prazo, aprendizado e recuperação tardia). Os resultados nos permitiram concluir que: além de déficit de memória, outros distúrbios neuropsicológicos podem ser encontrados em crianças com ELT, tais como déficit de atenção, mesmo na ausência de déficit cognitivo global; quanto mais precoce o início da epilepsia, pior o armazenamento verbal; lesões mesiais se correlacionam com prejuízo no armazenamento de memória enquanto lesões temporais neocorticais se correlacionam com prejuízos de evocação.

Contamination of public parks and squares from Guarulhos (São Paulo State, Brazil ) by Toxocara spp. and Ancylostoma spp. / Contaminação de parques e praças públicas por Toxocara spp. e Ancylostoma spp., no município de Guarulhos, São Paulo, Brasil

The contaminated soil with mammal feces is an important factor of risk to infection with zoonotic diseases. Amongst these zoonoses are visceral larva migrans and cutaneous larva migrans caused by Toxocara spp. and Ancylostoma spp., respectively. The aim of this study was to assess the environmental contamination by Toxocara spp. eggs and hookworms (Ancylostoma spp.) in public parks and squares in the city of Guarulhos, a metropolitan area of São Paulo, São Paulo State, Brazil. Soil samples were collected, between September and December 2010, and examined using the centrifugal flotation technique with sodium dichromate and zinc sulphate as well as the modified Baermann method. Notably, 35 (74.5%) of the 47 districts surveyed in Guarulhos possessed samples contaminated with Toxocara spp. and/or eggs or larvae of Ancylostoma spp. The frequency of Toxocara spp. and Ancylostoma spp. in the samples from public areas was 68.1% and 46.8%, respectively. Overall, the eastern side of Guarulhos is the region with the highest occurrence of causative agents of larva migrans. In all collection sites, the presence of feces from dogs and cats accompanied by their owners and stray animals were observed. Notably, it is important to adopt measures to control dog and cat breeding, to treat infected animals, and provide health education to the population.

A contaminação do solo com fezes de animais mamíferos representa importante fator de risco para a ocorrência de zoonoses, sobretudo a larva migrans visceral e a larva migrans cutânea, causadas por Toxocara spp. e Ancylostoma spp., respectivamente. O presente estudo teve como objetivo verificar a contaminação ambiental por Toxocara spp. e Ancylostoma spp. em amostras de solos coletadas de praças e parques públicos do município de Guarulhos, região metropolitana de São Paulo (São Paulo, Brasil). No período de setembro a dezembro de 2010 as amostras do solo foram coletadas e examinadas pela técnica de centrífugo-flutuação, com dicromato de sódio e sulfato de zinco, e pelo método de Baermann modificado. Dos 47 distritos analisados, 35 (74,5%) estavam contaminadas com ovos de Toxocara spp. e/ou ovos ou larvas de Ancylostoma spp., sendo que a frequencia de Toxocara spp. e Ancylostoma spp. foi de 68,1% e 46,8%, respectivamente. No geral, a Zona Leste de Guarulhos foi a região com maior ocorrência desses parasitas com potencial zoonótico. Em todas as áreas públicas, dos 47 distritos, notou-se a presença de fezes de cães e gatos, assim como animais errantes ou acompanhados de seus proprietários. Faz-se necessário salientar a importância da adoção de medidas de controle reprodutivo de cães e gatos, o tratamento dos animais infectados, assim como medidas educativas para reduzir os riscos de crianças e adultos à exposição desses parasitas causadores de zoonoses.

Clinical and neuropsychological correlation in patients with rolandic epilepsy / Correlação entre achados clínicos e neuropsicológicos em pacientes com epilepsia rolândica

OBJECTIVES: To evaluate the presence of neurological soft signs (NSS) and to correlate them with the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III) in patients with rolandic epilepsy (RE). METHODS: Forty children and adolescents aged between 9 and 15 years were studied. They were divided into two groups: G1 - patients with RE (n=20) - and G2 - healthy controls without epilepsy (n=20). They were assessed with the Quick Neurological Screening Test (QNST II) - clinical trial to search for NSS -, and the WISC III - neuropsychological test. RESULTS: No statistical difference between groups was found in WISC III and QNST II. However, children with poorer motor skills had worse performance in the QNST II and also in the execution intelligence quotient - IQ (p=0.001) and in total IQ (p=0.004), thus showing a positive correlation between them. CONCLUSIONS: The QNST II is a good screening tool for the neurologist to detect abnormalities in fine motor skills.

OBJETIVOS: Avaliar a presença de sinais neurológicos menores (SNM) e correlacioná-los com o Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças (WISC III) em pacientes com epilepsia rolândica (ER). MÉTODOS: Foram estudados 40 crianças ou adolescentes entre 9 e 15 anos, divididos em dois grupos: G1 - pacientes com ER (n=20); G2 - controles saudáveis sem epilepsia (n=20). Foram avaliados por meio do QNST II - teste clínico que pesquisa SNM - e do WISC III - teste neuropsicológico. RESULTADOS: Não foi encontrada nenhuma diferença estatística entre os grupos no WISC III e QNST II. Entretanto, crianças com habilidades motoras pobres tiveram pior desempenho no QNST II, assim como no quociente de inteligência (QI) de execução (p=0,001) e no QI total (p=0,004), mostrando, portanto, correlação positiva entre os dois instrumentos. CONCLUSÕES: O QNST II é uma boa ferramenta de rastreamento para o neurologista detectar anormalidades nas habilidades motoras finas.

Quality of life and epilepsy surgery in childhood and adolescence / Qualidade de vida e cirurgia de epilepsia na infância e adolescência

Epilepsy can affect the quality of life (QOL) of patients. The temporal lobe epilepsy (TLE) is often refractory to medication, which has an adverse impact on QOL. The surgery can be a form to control the seizures and to improve the QOL of the patients. OBJECTIVE: The aim of this study was to verify the QOL of children and adolescents with TLE who underwent surgery for epilepsy, comparing QOL before and after surgery and investigating which parameters showed improvement. METHOD: We used semi-structured questionnaire in the pre-and post-surgery in 13 patients. The data were analyzed using the Wilcoxon test. RESULTS: The analysis showed that there was general improvement in the QOL postoperatively. There was improvement in general health issues, adverse effects of antiepileptic drugs and the relationship with parents. CONCLUSION: When properly indicated, epilepsy surgery improves quality of life of patients with TLE.

Epilepsia pode afetar a qualidade de vida (QV) de pacientes. A epilepsia de lobo temporal (ELT) é frequentemente refratária ao tratamento medicamentoso, o que tem impacto negativo na QV. A cirurgia pode trazer controle das crises e melhorar a QV de pacientes com epilepsia. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi verificar a QV de crianças e adolescentes com ELT que foram submetidos à cirurgia para epilepsia, comparando a QV antes e após a intervenção cirúrgica, verificando quais foram os parâmetros que apresentaram melhora. MÉTODO: Um questionário semi-estruturado foi aplicado durante a avaliação pré e pós cirúrgica em 13 pacientes. Os dados foram analisados utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOS: A análise mostrou que houve melhora global da QV no pós-operatório. Houve melhora em aspectos gerais da saúde, eventos adversos de drogas antiepilépticas e relacionamento com os pais. CONCLUSÃO: Quando adequadamente indicada, a cirurgia para epilepsia melhora a QV de pacientes com ELT.

Processamento temporal auditivo: relação com dislexia do desenvolvimento e malformação cortical / Temporal auditory processing: correlation with developmental dyslexia and cortical malformation

TEMA: processamento temporal auditivo e dislexia do desenvolvimento. OBJETIVO: caracterizar o processamento temporal auditivo em escolares com dislexia do desenvolvimento e correlacionar com malformação cortical. MÉTODO: foram avaliados 20 escolares, com idade entre 8 e 14 anos, divididos em grupo experimental (GE) composto por 11 escolares (oito do gênero masculino) com o diagnóstico de dislexia do desenvolvimento e grupo controle (GC) composto por nove escolares (seis do gênero masculino) sem alterações neuropsicolinguísticas. Após avaliações neurológica, neuropsicológica e fonoaudiológica (avaliação de linguagem e leitura e escrita) para obtenção do diagnóstico, os escolares foram submetidos à avaliação audiológica periférica e posteriormente aplicou-se o teste Random Gap Detection Test e/ou Random Gap Detection Test Expanded. RESULTADOS: observou-se diferença estatisticamente significante entre os escolares do GE e GC, com pior desempenho para o GE. A maioria dos escolares do GE apresentou polimicrogiria perisylviana. CONCLUSÃO: escolares com dislexia do desenvolvimento podem apresentar alterações no processamento temporal auditivo com prejuízo no processamento fonológico. Malformação do desenvolvimento cortical pode ser o substrato anatômico dos distúrbios.

BACKGROUND: temporal auditory processing and developmental dyslexia. AIM: to characterize the temporal auditory processing in children with developmental dyslexia and to correlate findings with cortical malformations. METHOD: twenty school-aged children, ranging in age from 8 to 14 years were evaluated. These children were divided into two groups: the experimental group (EG) was composed by 11 children (eight were male) with developmental dyslexia and the control group (CG) was composed by nine normal children (six were male). After neurological assessment and verification of the intellectual level, language, reading and writing skills in order to determine the diagnosis, children underwent a peripheral audiological evaluation and Random Gap Detection Test and/or Random Gap Detection Test Expanded. RESULTS: a statistically significant difference between children in the EG and CG were observed, with children in the EG presenting worst performances. Most of the children in the EG presented perisylvian polymicrogyria. CONCLUSION: children with developmental dyslexia may present temporal auditory processing disorders with deficits in phonological processing. Cortical malformations may be the anatomical substrate of these disorders.

Avaliação do desempenho escolar e praxias em crianças com Epilepsia Rolândica / School performance and praxis assessment in children with Rolandic Epilepsy

TEMA: Epilepsia Rolândica é a forma mais freqüente de epilepsia da infância. Ela é classificada como idiopática, idade-dependente e de evolução benigna. A ausência de comprometimento neuropsicológico faz parte dos critérios de benignidade desta síndrome epiléptica.Entretanto, recentemente têm sido sugeridos vários déficits relacionados à atenção e linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi avaliar o desempenho escolar e investigar dificuldades práxicas em pacientes com epilepsia rolândica e comparar a um grupo controle composto por crianças normais com idade, gênero e nível escolar equivalentes. MÉTODO: dezenove pacientes com idade entre 7 e 12 anos foram submetidos a avaliação neurológica clínica, avaliação psicológica, através das Escalas Weschsler de Inteligência e avaliação fonoaudiológica, onde foram avaliados o desempenho escolar e a investigação da presença ou não de dificuldades práxicas. RESULTADOS: os dados mostraram que apesar da eficiência intelectual (medida pelo Quociente Inteligência - QI) estar dentro da média, crianças com epilepsia rolândica mostraram um desempenho significativamente mais pobre do que o grupo controle em provas de escrita, aritmética e leitura. Outro aspecto importante evidenciado foi a ausência de apraxia orofacial nas crianças do grupo afetado. CONCLUSÃO: deve ser ressaltado que a avaliação de crianças com epilepsia é necessária porque isso pode revelar distúrbios específicos que exigem ajuda profissional apropriada. Analisando a ocorrência de distúrbios de linguagem oral e/ou escrita nessas crianças, pode-se evitar um maior prejuízo acadêmico, social e emocional, afinal o prognóstico de uma síndrome epiléptica não depende exclusivamente do controle de crises, pois problemas sociais ou culturais podem interferir tanto quanto as crises na qualidade de vida dos pacientes.

BACKGROUND: Rolandic Epilepsy is the most common form of childhood epilepsy. It is classified as idiopathic, age-related epileptic syndrome with benign evolution. The absence of neuropsychological impairment is part of the criteria of benignity of this epilepsy syndrome. Recently, however, several deficits related to attention and language have been suggested. AIM: to assess school performance and to investigate praxis problems in patients with rolandic epilepsy in comparison to a control group of normal children, paired by age, gender and educational level. METHOD: nineteen patients aged between 7 and 12 years underwent clinical neurological evaluation, psychological assessment, through the Weschsler Scales of Intelligence, and language evaluation, to assess the academic performance and to investigate the presence or absence of praxis difficulties. Result: the obtained data indicate that although intellectual efficiency (measured through the Intelligence Quatient - IQ) was within average, children with rolandic epilepsy presented a significantly poorer performance when compared to the control group in tests involving writing, arithmetic and reading. Another important aspect was the absence of orofacial apraxia in children with epilepsy. CONCLUSION: the results of the study suggest that the assessment of children with epilepsy is necessary to investigate specific deficits that require appropriate professional assistance. Regarding the presence of oral language and/or writing disorders in these children, academic, social and emotional deficits can be avoided. The prognosis of epileptic syndrome does not exclusively depend on the control of the crises, since social or cultural problems can interfere in life quality as much as the crisis.

Specific language impairment: linguistic and neurobiological aspects

O termo distúrbio específico de linguagem (DEL) é utilizado para crianças que apresentam maturação de linguagem atrasada em pelo menos 12 meses em relação à idade cronológica e que não tenham déficits intelectuais ou sensoriais, distúrbios pervasivos do desenvolvimento, dano cerebral evidente, além de terem condições sociais e emocionais adequadas. O objetivo deste estudo foi classificar um grupo de crianças de acordo com os subtipos de DEL e correlacionar as manifestações clínicas com possíveis anormalidades corticais. Dezessete crianças com DEL foram avaliadas. A avaliação de linguagem foi baseada em teste padronizado (Peabody) e protocolo não-padronizado que incluiu os seguintes aspectos da linguagem: fonológicos, semânticos, pragmáticos e lexicais. Todas as crianças, exceto uma, tiveram RM anormal; treze delas com polimicrogiria peri-silviana. Os achados de imagem nos outros três pacientes foram: polimicrogiria frontal direita, atrofia fronto-parietal bilateral, e hipogenesia do corpo caloso com Chiari I. Os dados mostram que pacientes com comprometimento cortical posterior tenderam a apresentar formas mais leves de DEL (sem sinais de distúrbio práxico articulatório ou bucofacial), enquanto pacientes com polimicrogiria peri-silviana difusa apresentaram manifestação clínica mais grave, principalmente déficit fonológico-sintático. Concluindo, DEL pode se associar a polimicrogiria peri-silviana e as manifestações clínicas podem variar de acordo com a extensão da anormalidade cortical.

Interictal electroencephalographic findings in children and adults with temporal lobe tumors

OBJETIVO: Avaliar os aspectos eletrencefalográficos interictais e clínicos de crianças e adultos com epilepsia do lobo temporal secundária a lesões tumorais. MÉTODO: Análise retrospectiva dos aspectos clínicos e eletrencefalográficos interictais de 16 crianças (64 exames) e 12 adultos (78 exames) com lesões tumorais no lobo temporal. RESULTADOS: As etiologias mais freqüentes foram gangliogliomas e DNETs, seguidos por astrocitomas. As auras ocorreram em ambos os grupos, sendo a sensação epigástrica a mais comum. Outros achados tais como mioclonias, parada comportamental e vômitos foram mais freqüentes em crianças. Atividade epileptiforme e não epileptiforme temporal, principalmente unilateral, foi encontrada nos dois grupos. Atividade epileptiforme extra temporal (frontal, parietal, central, occipital e generalizada) foi também igualmente detectada em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Crianças e adultos com epilepsia do lobo temporal secundária a lesões tumorais apresentam padrão eletrencefalográfico semelhante.

Memory impairment in children with temporal lobe epilepsy: a review

The authors present a review article on memory aspects of temporal lobe epilepsy in childhood. We performed a search in the literature. Temporal lobe epilepsy (TLE)in childhood present with great clinical, electroencephalographical and etiological diversity. The neuropsychological features in children with TLE are not well-defined yet. The relationship between the lateralization of the lesion and performance on memory tests is not establihed. The studies performed in children with TLE show controversy. This finding may be use due to the etiological, clinical and electroencephalographic diversity seen in such group of children. Besides, most studies use different assessments. Therefore, it is clear that more studies are necessary to elucidate which neurophysiological deficits occur in children with TLE

A disfunção do lobo frontal em crianças e adolescentes com epilepsia de lobo temporal e sua possível correlação com a ocorência de transtornos psiquiátricos / Frontal lobe disfunction in children and adolescents with temporal lobe epilepsy and possible correlation with psychiatric disorders

Há evidências de que pessoas com alguns tipos de epilepsia podem apresentar prejuízos cognitivos, sendo que para alguns pacientes, tais déficts cognitivos podem ser mais delibitantes do que suas crises epilépticas. A disfunção do lobo frontal é relatada em adultos com epilepsia do lobo temporal, caracterizada pela disfunção executiva. Rever a literatura sobre a ocorrência de disfunção de lobo frontal em crianças e adolescentes com epilepsia do lobo temporal. Revisão sistemática da literatura compulsada no PUBMED. A disfunção do lobo frontal tem sido pouco estudada em crianças com epilepsia, em especial do lobo temporal. No único estudo sobre este assunto, demonstrou-se que há um déficit executivo, sendo que as crianças com esclerose mesial tem maiores déficits de execução/planejamento do que aquelas com lesões neocorticais temporais ou frontais. A presença de uma disfunção do lobo frontal nos pacientes com epilepsia parcial e generalizada pode corroborar as evidências de que epilepsia e transtornos psiquiátricos são epifenômenos e não fenômenos com relação causa-efeito. Há uma escassez de artigos sobre a disfunção do lobo frontal em crianças com epilepsia do lobo temporal, sendo de interesse saber se esta ocorre e se pacientes com etiologias distintas apresentam diferentes graus de comprometimento destas funções

Myoclonic seizures in symptomatic temporal lobe epilepsy of childhood

Generalized epileptic manifestations may occur in symptomatic focal epilepsies in children, particularly in infants and pre-school children. Our aim here is to report two patients with myoclonic seizures associated with temporal lobe epilepsy. Two children with tumor in temporal lobe presented myoclonic seizures or spasms since infancy besides other types of seizures. Our findings support the idea that myoclonic seizures may be generalized manifestations of focal insults to the CNS, and this pattern may be an age-dependent specific response of a developing brain to a severe insult

Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana / Characterization of the linguistic profile of a family with Perisylvian Syndrome

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSAO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.

Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico / Perisylvian syndrome: report of one Brazilian family with focus on the genetic mode of inheritance and clinical spectrum

Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética.

Cirurgia para epilepsia na infância: avaliaçäo neuropsicológica e de qualidade de vida / Epilepsy surgery in childhood: neuropsychological and quality of life assessments

OBJETIVO: Avaliar e descrever os efeitos advindos da cirurgia para epilepsia quanto aos aspectos neuropsicológicos e de qualidade de vida e relacionar os resultados ao quadro clínico do paciente. MÉTODO: Foram avaliadas nove crianças com epilepsia refratária antes e seis meses após a cirurgia através de uma ampla bateria de instrumentos neuropsicológicos e questionário de qualidade de vida. As etiologias e os procedimentos cirúrgicos foram variados. RESULTADOS: Mudanças significativas no QI, no geral, näo ocorreram; duas crianças cuja etiologia da epilepsia de lobo temporal era lesäo neoplásica tiveram importante piora comportamental na avaliaçäo pós-cirúrgica apesar do controle de crises; o sujeito que obteve maiores ganhos nas avaliaçöes foi aquele que apresentou o quadro pré-cirúrgico mais grave e foi submetido à hemisferectomia esquerda devido à síndrome de Rasmussen. Houve melhora dos aspectos sociais, ambientais, efeitos de medicaçäo, percepçäo de controle de crises e do nível geral de qualidade de vida do grupo, havendo correlaçäo positiva entre o controle de crises epilépticas e a percepçäo dos pais quanto à melhora da qualidade de vida. CONCLUSÄO: A melhora da qualidade de vida detectada na avaliaçäo pós-cirúrgica correlacionou-se com o controle de crises; diferentemente, as repercussöes neuropsicológicas dependeram de vários fatores como tipo de epilepsia, etiologia e tipo de cirurgia