A prospective cohort study of the prevalence of growth, facial, and central nervous system abnormalities in children with heavy prenatal alcohol exposure.

BACKGROUND: Most children who are exposed to large quantities of alcohol in utero do not develop fetal alcohol syndrome (FAS). Population-based prospective data on the risk of developing components of fetal alcohol spectrum disorders (FASD), however, are limited. METHODS: This was a prospective cohort study of 9,628 women screened during their first prenatal appointment in Chile, which identified 101 who consumed at least 4 drinks/d (exposed) matched with 101 women with no reported alcohol consumption during pregnancy (unexposed). Detailed alcohol consumption data were collected during the pregnancy. Children were evaluated up to 8.5 years of age by clinicians masked to exposure status. RESULTS: One or more functional central nervous system abnormalities were present in 44.0% (22/50) of the exposed children compared to 13.6% (6/44) of the unexposed (p = 0.002). Growth restriction was present in 27.2% (25/92) of the exposed and 12.5% (12/96) of the unexposed (p = 0.02). Abnormal facial features were present in 17.3% (14/81) of the exposed children compared to 1.1% (1/89) of the unexposed children (p = 0.0002) by direct examination. Of the 59 exposed children with data available to detect at least 1 abnormality, 12 (20.3%) had no abnormalities. Binge drinking from conception to recognition of pregnancy (OR = 1.48 per day, 95% CI: 1.15 to 1.91, p = 0.002) and after recognition of pregnancy (OR= 1.41 per day, 95% CI: 1.01 to 1.95, p = 0.04) and total number of drinks consumed per week from conception to recognition of pregnancy (OR = 1.02 per drink, 95% CI: 1.01 to 1.04, p = 0.0009) were significantly associated with abnormal child outcome. CONCLUSIONS: After exposure to heavy alcohol consumption during pregnancy, 80% of children had 1 or more abnormalities associated with alcohol exposure. Patterns of alcohol use that posed the greatest risk of adverse outcomes were binge drinking and high total weekly intake. Functional neurologic impairment occurred most frequently and may be the only sign to alert physicians to prenatal alcohol exposure.

Resultados materno fetales en el manejo conservador de ruptura de membranas en embarazo pre termino temprano en Hospital Materno Infantil primero de mayo desde enero 2015 a diciembre 2015 / Maternal-fetal outcomes in the conservative management of ruptured membranes in early preterm pregnancy at the "Primero de Mayo" Maternal and Child Hospital from January 2015 to December 2015

El presente trabajo de investigación describe la evolución clínica en embarazos pre término que presentan ruptura prematura de membranas y que se les aplico manejo conservador ya que actualmente constituye un problema obstétrico frecuente que se considera importante analizar. Se incluyen desde factores que predisponen a ruptura de membranas, evolución clínica materna y fetal, beneficios de la aplicación de manejo conservador y complicaciones que pueden presentarse posterior a la aplicación de dicho manejo. Para la obtención de estos datos se realizó la revisión de expedientes clínicos en el Hospital 1 ° de mayo del Instituto Salvadoreño del Seguro Social, posteriormente se utilizó un instrumento de recolección de datos para delimitar aquellos que permiten estudiar las variables principales en esta problemática. Una vez obtenidos los resultados se realiza análisis de estos, concluyendo que el manejo conservador en ruptura de membranas en embarazos prematuros es beneficioso para la salud materna fetal ya que permite administrar maduración pulmonar fetal y además ganancia de pero en el feto, además los resultados obstétricos son satisfactorios y no se describe aumento de complicaciones maternas ni fetales. Además se identifica la toma de tamizaje para streptococo del grupo B, observando que no se encuentra reportado el resultado en todos los expedientes revisados, por lo que se incluye en las recomendaciones de mejoría en cuanto a la atención materna

Prospective identification of pregnant women drinking four or more standard drinks (> or = 48 g) of alcohol per day.

We aimed to identify drinking rates in a prospectively identified cohort of pregnant women, and subsequently, to identify the drinkers of 48 g or more alcohol/day among them, by using complementary methods for verifying self-reported drinking habits. A research team of social workers and health professionals at the Maipú Clinic, located in a lower middle class neighborhood of Santiago, Chile, conducted interviews of women attending a prenatal clinic between August 1995 and July 2000. Women whose interview responses met predefined criteria (identified in the text) were further evaluated by home visits. We interviewed 9,628 of 10,917 (88%) women receiving prenatal care. By initial interview, 42.6% of women reported no drinking, 57.4% some alcohol consumption, and 3.7% consuming at least one standard drink (15 mL of absolute alcohol) per day. Of the 887 women who had home visits, 101 were identified as consuming on average at least 4 drinks/day (48 g). To determine the best home visit questionnaire items for identifying those drinking at least 4 drinks per day, 48 women who openly admitted drinking this amount were compared with 786 women who were not considered drinkers after the home visit. The 48 self-reported 48 g/day drinkers were significantly more likely to get tipsy when drinking before (p = 0.01) or during (p < 0.0001) pregnancy, to have started drinking at a younger age (p = 0.007), or to exhibit signs of low self-esteem (p < 0.0001), sleep or appetite problems (p < 0.0001), bad interpersonal relationships (p < 0.0001) or having family members with fetal alcohol syndrome features (p < 0.009). In conclusion, using complementary methods of alcohol misuse ascertainment during pregnancy, we found that at least 1% of pregnant women in a Santiago, Chile, clinic population were drinking at levels that are clearly dangerous to the fetus (48 g/day or more). We identified specific interview questions that may help screen for alcohol use of 48 g/day or more in pregnant women.

[Turner's syndrome: growth and clinical description of 83 Chilean girls]. / Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas.

BACKGROUND: Short stature is the main feature of patients with Turner's syndrome. There is limited information regarding the spontaneous growth of these patients in Chile. AIM: To develop a specific growth chart for Chilean patients with Turner's syndrome. MATERIAL AND METHODS: We retrospectively analyzed 668 height measurements from 85 Chilean girls, born after 1968, with 45XO karyotype (minimum 15%), and without an Y chromosome fragment. Patients with hormonal therapy, such as growth hormone or estrogen, except thyroid hormone replacement, were excluded. RESULTS: The karyotypes were 60% 45XO, 25% 45XO, 46XX, and 15% other complex mosaics. The birth length was 46.8 +/- 2.1 cm. The final height of our patients was 138,20 +/- 7.0 cm. CONCLUSIONS: The final height achieved by our patients, is similar to Argentinian and Japanese patients, but is below the mean stature reported for Scandinavian and Northamerican patients who achieve a mean adult height of approximately 147 and 142 cm respectively. The birth length is also lower than that reported in those studies.

Síndrome de Turner: crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas / Spontaneous growth of 83 chilean girls with Turnerïs syndrome

Background: Short stature is the main feature of patients with Turner's syndrome. There is limited information regarding the spontaneous growth of these patients in Chile. Aim: To develop a specific growth chart for Chilean patients with Turner's syndrome. Material and methods: We retrospectively analyzed 668 height measurements from 85 Chilean girls, born after 1968, with 45XO karyotype (minimum 15 percent), and without an Y chromosome fragment. Patients with hormonal therapy, such as growth hormone or estrogen, except thyroid hormone replacement, were excluded. Results: The karyotypes were 60 percent 45XO, 25 percent 45XO, 46XX, and 15 percent other complex mosaics. The birth length was 46.8 ñ 2.1 cm. The final height of our patients was 138,20 ñ 7,0 cm. Conclusions: The final height achieved by our patients, is similar to Argentinian and Japanese patients, but is below the mean stature reported for Scandinavian and Northamerican patients who achieve a mean adult height of approximately 147 and 142 cm respectively. The birth length is also lower than that reported in those studies

Nuevos conceptos en hiperplasia suprarrenal virilizante (HSRV) por bloqueo de la 21-hidroxilasa / New concepts in virilizing adrenal hyperplasia due to 21-hydroscylase blocking

El estudio del haplotipo HLA en una familia, cuando hay un caso conocido de HSRV (perdedora o no perdedora de sal) es útil en la práctica para identificar heterozigotos, portadores sanos de la enfermedad y permite dar consejo genético a las parejas. El haplotipo HLA es útil en el diagnóstico intrauterino de la enfermedad, a partir del estudio del líquido amniótico en embarazadas parientes de un apaciente con HSRV. El haplotipo HLA también puede ser útil para identificar otros pacientes en una familia con un caso de la forma no clásica o post-puberal de la enfermedad y ayuda a hacer un diagnóstico precoz, especialmente en el sexo masculino, en que los signos físicos de esta forma clínica son muy difíciles de detectar. El haplotipo HLA hasta el presente no sirve para identificar enfermos ni portadores en la población general, ya que no funciona como un marcador genético y no hay asociación entre un haplotipo HLA determinado y la enfermedad en la población general. La 17-OHP es útil en el diagnóstico de todas las formas clínicas de HSRV. En el RN la 17-OHP está elevada precozmente y es de gran ayuda, ya que en estos casos los 17KS y el PNT urinario generalmente no se elevan significativamente. La determinación de 17-OHP por RIA en muestras de sangre tomadas en papel filtro pueden ser usadas para el rastreo de la enfermedad en los RN de una población con alta incidência de la afección. El estudio de 17-OHP, después del estímulo con ACTH, puede permitir detectar pacientes con formas no clásicas de la enfermedad e identificar alrededor del 75% de los portadores sanos (heterozigotos). La interpretación cuidadosa de las concentraciones plasmáticas de 17-OHP en dos horarios del día (8 AM y 5 PM) es útil en el control del tratamiento de los pacientes pediátricos. La testosterona plasmática (en mujeres de cualquier edad y en niños entre 1 y 9 años) y la - 4 - androstenediona plasmática (en ambos sexos sin importar edad) son útiles para controlar el tratamiento de estos pacientes si se consideran en conjunto con los criterios clásicos y con otros más recientes que se comentan en esta publicación. La actividad aumentada de renina plasmática en sujetos con HSRV es un criterio biológico moderno para identificar pacientes perdedores de sal, aunque clínicamente nunca hayan presentado crisis de pérdida de sal y para decidir si es necesario agregar mineralocorticoides al tratamiento

Anomalías del cordón umbilical y su asociación con malformaciones fetales / Anomalies of the umbilical cord and its association with fetal malformations

Se presenta una evolución de 1.500 autopsias perinatales; y se relaciona los hallazgos de anomalías del cordón umbilical con malformaciones fetales mayores y menores. Se destacan la arteria umbilical única y las estenosis del cordón. Como las más frecuentes se señala la importancia de un examen acucioso del cordón umbilical y la placenta

Algunas características clínicas de pacientes con retardo de crecimiento / Clinical aspects in patients with growth retardation

Se revisaron 2.118 fichas de la Unidad de Endocrinología y Genética Infantil del Hospital Paula Jaraquemada, durante dos años; y se estudiaron en forma retrospectiva los retardos de crecimiento (RC), que corresponden a 34% (700 casos). La mitad de ellos consultó por esta causa, siendo su etiología más frecuente la constitucional o familiar (42,7%). Las edades de consulta más frecuentes fueron las escolares y la adolescencia. Los RC por enfermedad genética tienen más frecuentemente bajo peso al nacer y antecedentes de PEG. En los RC por enfermedad endocrina, genética o por otras causas, se observa mayor proporción de pacientes con retraso psicomotor y escolaridad inadecuada que en los RC constitucionales o familiares. La talla y velocidad de crecimiento está más comprometida en los RC debidos a enfermedad genética y endocrina que en los constitucionales o familiares; y la edad ósea está más retrasada en los RC endocrinos que en el resto de los RC. El adecuado estudio clínico y la identificación del canal de crecimiento de estos pacientes, son elementos fundamentales para hacer oportunamente el diagnóstico