Search details
1.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Article
in English
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
Show more
Fulltext
2.
Experiences of the Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome in Ecuador.
Front Psychiatry
; 12: 716311, 2021.
Article
in English
| MEDLINE | ID: mdl-34966298
3.
Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1087, 2020 02.
Article
in English
| MEDLINE | ID: mdl-31830383
4.
Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador / Cytogenetic variants in patients with Turner syndrome diagnosed in a third level care hospital in Ecuador
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea)
; 87(4): 285-290, ago. 2022. tab
Article
in Spanish
| LILACS | ID: biblio-1407855
5.
Turner syndrome associated with Down syndrome: about a case / Síndrome Turner asociado a síndrome Down: a propósito de un caso
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea)
; 87(6): 419-424, dic. 2022. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS | ID: biblio-1423744
6.
Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 98: 59-63, 2017 Jul.
Article
in English
| MEDLINE | ID: mdl-28583505
7.
Varones 46, XX: a propósito de dos casos genéticamente distintos / Males 46, XX: Presentation of Two Genetically Different Cases
urol. colomb. (Bogotá. En línea)
; 28(1): 80-87, 2019. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS, COLNAL | ID: biblio-1402289
8.
Ataxia espinocerebelosa tipo 2: diagnóstico clínico y molecular de dos casos atendidos en el Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N°1 / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical and molecular diagnosis of two cases treated at the Armed Forces N°1 Hospital
VozAndes
; 28(1): 39-44, 2017.
Article
in Spanish
| LILACS | ID: biblio-986899
9.
Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical premises in the prenatal diagnosis of congenital defects in Cuba
Rev. cuba. salud pública
; 39(4)sep.-dic. 2013.
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-55832
10.
Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical premises in the prenatal diagnosis of congenital defects in Cuba
Rev. cuba. salud pública
; 39(4): 779-790, sep.-dic. 2013.
Article
in Spanish
| LILACS | ID: lil-695383
11.
Alteraciones del estado redox celular en pacientes cubanos con trastornos del espectro autista / Alterations in the cellular redox state in Cuban patients with autistic spectrum disorders
Rev cuba genet comunit
; 7(1): 12-17, 2013.
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-71271
12.
Aspectos éticos a tener en cuenta para el asesoramiento genético en los programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical considerations to be taken into account for genetic counseling in the prenatal programs for congenital defects diagnosis in Cuba
Rev cuba genet comunit
; 6(2): 58-63, 2012.
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-71305
13.
Síndrome Hutnchinson-Gilford-Progeria. Reporte de un caso / Huntchinson-Gilford Syndrome. Case report
Rev cuba genet comunit
; 2(1)2008.
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-73625
14.
Análisis de las malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético / Analysis of the congenital malformations detected by the alpha-fetoprotein-genetic ultrasound program
Rev. cuba. med. gen. integr
; 23(1)ene.-mar. 2007. tab
Article
in Spanish
| LILACS | ID: lil-478710
15.
Análisis de las malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético / Analysis of the congenital malformations detected by the alpha-fetoprotein-genetic ultrasound program
Rev. cuba. med. gen. integr
; 23(1)ene.-mar. 2007. tab
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-34182
16.
Características clinicogenética y epidemiológica de los defectos por reducción de extremidades informados al Registro de Malformaciones Congénitas / Clinical, genetic and epidemiologic characteristics of defects due to reduction of extremities informed to the congenital malformations registration
Medisan
; 9(3)jul.-sept. 2005. ilus, tab
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-29609
17.
Características clinicogenética y epidemiológica de los defectos por reducción de extremidades informados al Registro de Malformaciones Congénitas / Clinical, genetic and epidemiologic characteristics of defects due to reduction of extremities informed to the congenital malformations registration
Medisan
; 9(3)jul.-sept. 2005. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS | ID: lil-463348
18.
Hipomelanosis de Ito / Itos`s hipomelanosis
Medisan
; 6(4)oct.-dic. 2002. ilus
Article
in Spanish
| CUMED | ID: cum-26630
19.
Capítulo 12. Analgesia, sedación y anestesia
In. Valdés Armenteros, Reina; Ruiz Tellechea, Yolma; Morilla Guzmán, Andrés; Domínguez Dieppa, Fernando; Díaz Álvarez , Manuel; Montes López, Edith; Llamos Paneque, Arianne; Solsona Medina, Adriana. Neonatología. Diagnóstico y tratamiento. 2da. edición. La Habana, ECIMED, 2 ed., aum., corr; 2016. , tab.
Monography
in Spanish
| CUMED | ID: cum-66723
20.
Capítulo 11. Recién nacido quirúrgico
In. Valdés Armenteros, Reina; Ruiz Tellechea, Yolma; Morilla Guzmán, Andrés; Domínguez Dieppa, Fernando; Díaz Álvarez , Manuel; Montes López, Edith; Llamos Paneque, Arianne; Solsona Medina, Adriana. Neonatología. Diagnóstico y tratamiento. 2da. edición. La Habana, ECIMED, 2 ed., aum., corr; 2016. , tab, ilus.
Monography
in Spanish
| CUMED | ID: cum-66722