Síndrome Weaver / Weaver Syndrome

El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable. Se presenta el caso de un paciente masculino de nueve años de edad con hipercrecimiento, edad ósea acelerada, rasgos faciales característicos, camptodactilia asociada a discapacidad intelectual moderada, remitido al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Después de valorado el caso con un decisivo trabajo multidisciplinario, se concluye con el diagnóstico de este síndrome. Constituye el primer reporte de esta enfermedad en la provincia. Se realizó el asesoramiento genético necesario(AU)

Weaver syndrome is a rare genetic disease characterized by a rapid growth, a typical facial appearance and a variable intellectual disability. This study presents the case of a 9-year-old male patient with an overgrowth, an accelerated bone age, characteristic facial features and camptodactyly associated with moderate intellectual disability, who was referred to the Provincial Center of Medical Genetics of Holguín. After assessing the case, with a decisive multidisciplinary work, a diagnosis of this syndrome was made. This was the first report of a case with this condition in the province. The necessary genetic advice was conducted(AU)

Melanosis neurocutánea: presentación de caso / Neurocutaneous melanosis: a case report

Fundamento: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado.Objetivo: presentar un caso con diagnóstico clínico de melanosis neurocutánea con manifestaciones neurológicas como son las convulsiones desde la etapa de lactante.Caso clínico: paciente masculino que nace con mancha melánica gigante que se extiende desde el tórax al abdomen, región inguinal, genital y miembros inferior como pieza de vestir. En la región posterior de espalda, comienza en ambos flancos, región sacra hasta la mitad de ambas piernas, aparecen convulsiones al mes de nacido. Al continuar la aparición de manchas hiperpigmentada por todo el cuerpo, que ya al año de vida son mayores más oscuras acompañadas de vello grueso, con crisis epilépticas refractaria al tratamiento.Conclusiones: esta enfermedad que se produce por el aumento de melanina a la piel y el sistema nervioso central, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario(AU)

Background: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevus and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. Neurological symptoms are usually of early onset in the infant stage with convulsions of difficult control, making the forecast reserved.Objective: to present a case with clinical diagnosis of neurocutaneous melanosis with neurological manifestations such as seizures from the infant stage.Clinical case: a male patient born with a giant melanoma stain that extends from the thorax to the abdomen, inguinal region, genital and lower limbs as a dressing. In the posterior region of the back, it begins in both flanks, sacral region until the misty of both legs, presenting convulsions at one month old. Continuing the appearance of hyperpigmented spots all over the body, which at the age of life are larger darker accompanied by thick hair, with epileptic seizures refractory to treatment.Conclusions: this disease that is produced by the increase of melanin to the skin and the central nervous system requires a monitoring of dermal lesions and a control of seizures, considering the importance of neurodevelopmental follow-up in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary(AU)

Melanosis neurocutánea: presentación de caso / Neurocutaneous melanosis: a case report

Fundamento: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico clínico de melanosis neurocutánea con manifestaciones neurológicas como son las convulsiones desde la etapa de lactante. Caso clínico: paciente masculino que nace con mancha melánica gigante que se extiende desde el tórax al abdomen, región inguinal, genital y miembros inferior como pieza de vestir. En la región posterior de espalda, comienza en ambos flancos, región sacra hasta la mitad de ambas piernas, aparecen convulsiones al mes de nacido. Al continuar la aparición de manchas hiperpigmentada por todo el cuerpo, que ya al año de vida son mayores más oscuras acompañadas de vello grueso, con crisis epilépticas refractaria al tratamiento. Conclusiones: esta enfermedad que se produce por el aumento de melanina a la piel y el sistema nervioso central, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.

Background: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevus and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. Neurological symptoms are usually of early onset in the infant stage with convulsions of difficult control, making the forecast reserved. Objective: to present a case with clinical diagnosis of neurocutaneous melanosis with neurological manifestations such as seizures from the infant stage. Clinical case: a male patient born with a giant melanoma stain that extends from the thorax to the abdomen, inguinal region, genital and lower limbs as a dressing. In the posterior region of the back, it begins in both flanks, sacral region until the misty of both legs, presenting convulsions at one month old. Continuing the appearance of hyperpigmented spots all over the body, which at the age of life are larger darker accompanied by thick hair, with epileptic seizures refractory to treatment. Conclusions: this disease that is produced by the increase of melanin to the skin and the central nervous system requires a monitoring of dermal lesions and a control of seizures, considering the importance of neurodevelopmental follow-up in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.

Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog / Phenotypical characterization of the Aarskog's Syndrome

Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante. Objetivos: identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín, durante enero a diciembre de 2015. Resultados: la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90 %), narinas antevertidas (40 %), el filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60 %) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de discapacidad intelectual leve en el 80 %. Conclusiones: existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar genotípicamente a estos afectados (AU).

Introduction: Aarskog's syndrome is a genetic disease with variable manifestation, characterized by growth retardation, typical facial features, short hand and feet, intellectual disability and genital anomalies. It was described a pattern of recessive inheritance linked to X chromosome, with partial expression in women. Cases with dominanta autosomal transmission have been reported. Objective: describing the phenotypical characteristics of ten patients with Aarskog's syndrome diagnosis, found as much in female as in male patients. Materials and methods: we carried out a descriptive, retrospective study, from January to December 2015, with a sample formed by ten patients from Urbano Noris Municipality, province of Holguin. Results: the most frequent facial characteristics were wide nasal bridge (90 %), anteverted nares (40 %), long philtrum (90 %), with thick lips (60 %) and palpebral fissures down (90 %), followed by hypertelorism and thick eyebrows in a 70 %; brachydactyly was the most common alteration of the limbs (70 %) and membranous syndactyly (80 %), accompanied by mild intellectual disability in 80 %. Conclusions: the patients showed variability of the clinical expression, found as much in female as in male ones; the phenotypical differences may be explained by the syndrome´s genetic heterogeneity. There are not still in the country molecular researches allowing the genotypic characterization of these patients (AU).

Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog / Phenotypical characterization of the Aarskog's Syndrome

Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante. Objetivos: identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín, durante enero a diciembre de 2015. Resultados: la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90 %), narinas antevertidas (40 %), el filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60 %) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de discapacidad intelectual leve en el 80 %. Conclusiones: existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar genotípicamente a estos afectados (AU).

Introduction: Aarskog's syndrome is a genetic disease with variable manifestation, characterized by growth retardation, typical facial features, short hand and feet, intellectual disability and genital anomalies. It was described a pattern of recessive inheritance linked to X chromosome, with partial expression in women. Cases with dominanta autosomal transmission have been reported. Objective: describing the phenotypical characteristics of ten patients with Aarskog's syndrome diagnosis, found as much in female as in male patients. Materials and methods: we carried out a descriptive, retrospective study, from January to December 2015, with a sample formed by ten patients from Urbano Noris Municipality, province of Holguin. Results: the most frequent facial characteristics were wide nasal bridge (90 %), anteverted nares (40 %), long philtrum (90 %), with thick lips (60 %) and palpebral fissures down (90 %), followed by hypertelorism and thick eyebrows in a 70 %; brachydactyly was the most common alteration of the limbs (70 %) and membranous syndactyly (80 %), accompanied by mild intellectual disability in 80 %. Conclusions: the patients showed variability of the clinical expression, found as much in female as in male ones; the phenotypical differences may be explained by the syndrome´s genetic heterogeneity. There are not still in the country molecular researches allowing the genotypic characterization of these patients (AU).

Síndrome Seckel. Reporte de un caso / Seckel syndrome. A case report

El síndrome Seckel, es una enfermedad genética caracterizado por microcefalia, nariz prominente, estatura muy baja, causado por mutaciones en gen cuyos locus se han mapeado en los cromosomas 3, 10, 13, 14, 15 y 18. Se describió un transicional blanco, masculino, de 17 meses de edad, con las características antes mencionadas, en el que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico descartándose la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Es importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a la familia sobre este síndrome que es poco frecuente…(AU)

Fucosidosis en la Provincia Holguín. Causas y frecuencia / Causes and frequencies of fucosidosis in Holguín province

La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente, por lo que se realizó un estudio de serie de casos para conocer algunos factores relacionados con su presencia en la provincia Holguín. Se abarcó la totalidad de los pacientes diagnosticados en base a los elementos clínicos, la excreción de oligosacáridos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática α-L.-fucosidasa en leucocitos. Se confeccionaron los árboles genealógicos de las familias y se estableció el lugar de origen de cada uno de los antecesores de cada paciente. Se encontró que ocho de los dieciseis pacientes diagnosticados (50,0(percent) presentaban antecedentes de consanguinidad parental y once (60,75 (percent) descendían de ancestros que procedían de una zona geográfica ubicada en el noreste de la ciudad de Holguín. Se concluyó que la existencia de mutaciones responsables de la enfermedad, unido a la práctica ancestral de la endogamia, son las causas de la alta frecuencia de este error metabólico en nuestra provincia…(AU)

Sepsis nosocomial en el Hospital Infantil Norte de Santiago de Cuba / Nosocomial sepsis at the North Infantile Hospital, Santiago de Cuba

Se realiza un estudio sobre la incidencia de infecciones nosocomiales en el Hospital Infantil Norte de Santiago de Cuba, en el período comprendido de enero a abril del año 1985. Se indica la relación que ha existido entre éstas y las defunciones ocurridas en un determinado número de pacientes

Síndrome de Ehlers Danlos: ¿una enfermedad poco frecuente? / Ehlers Danlos syndrome: an uncommon disease?

Se exponen los hallazgos clìnicos en 11 familias con caracteres del sìndrome de Enlers Danlos. Se realiza una revisión bibliográfica sobre esta enfermedad y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio. Todos los pacientes tenìan paladar ojival como signo constante de la afecciòn y en ausencia de alguno de los elementos cardinales de la misma. Se hizo evidente que en estas familias la forma de transmisiòn genética de los caracteres es autosómica dominante, con penetrancia variable

Sepsis nosocomial en el Hospital Infantil Norte de Santiago de Cuba / Nosocomial sepsis at the North Infantile Hospital, Santiago de Cuba

Se realiza un estudio sobre la incidencia de infecciones nosocomiales en el Hospital Infantil Norte de Santiago de Cuba, en el período comprendido de enero a abril del año 1985. Se indica la relación que ha existido entre éstas y las defunciones ocurridas en un determinado número de pacientes

Síndrome de Ehlers Danlos: ¿una enfermedad poco frecuente? / Ehlers Danlos syndrome: an uncommon disease?

Se exponen los hallazgos clìnicos en 11 familias con caracteres del sìndrome de Enlers Danlos. Se realiza una revisión bibliográfica sobre esta enfermedad y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio. Todos los pacientes tenìan paladar ojival como signo constante de la afecciòn y en ausencia de alguno de los elementos cardinales de la misma. Se hizo evidente que en estas familias la forma de transmisiòn genética de los caracteres es autosómica dominante, con penetrancia variable