[Dysgenetic male pseudohermaphroditism]. / Dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus.

The authors report a case of a dysgenetic male pseudohermaphroditism with a 45,X/46,XY karyotype in a mosaic form, which was diagnosed in an infant. The one-week-old infant was evaluated because of proximal hypospadias and retention of the right testis. The results of hormonal tests were the followings: serum FSH 5.2 mU/ml; LH: 2.0 mU/ml; testosterone: 144.3 ng/dl; androstendione: 0.42 µg/l; 17-hydroxyprogesterone: 1.12 ng/ml. Chromosomal analysis revealed 45,X/46,XY karyotype. Fluorescent in vitro hybridization showed that 51% of the lymphocytes had the Y chromosome and the SRY gene. Analysis of the SRY showed no deletion in the AZF a,b,c regions. Pelvic magnetic resonance imaging indicated the presence of vagina between the bladder and the rectum, and it showed a mass measuring 15×8 mm in the right inguinal canal as well as an oval gonadal mass with a size of 13×7 mm in the left scrotum. During surgical intervention, performed at the age of one, the right gonad was removed and biopsy of the scrotal testis was performed. Histological examination revealed dysgenetic testis in both sides. The authors emphasize the necessity of cytogenetic and endocrinological investigations of newborns with perineoscrotal hypospadia and bilateral or unilateral maldescent testes immediately after birth. Surgical removal of the dysgenetic testicular tissue located in the abdominal cavity and its histological evaluation provides separation of mixed gonadal dysgenesis, dysgenetic male pseudohermaphroditism, bilateral gonadal dysgenesis and ovotestis in the 45,X/46,XY mosaic cases. An accurate evaluation is necessary for a correct sex assignment and for surgical intervention to prevent neoplastic degeneration of the dysgenetic gonad.

Number of painful procedures and pain management in a neonatal intensive care unit / A fájdalmas beavatkozások száma és a fájdalomcsillapítás módozatai egy hazai neonatalis intenzív centrumban.

Összefoglaló. Bevezetés: A neonatalis intenzív centrumokban kezelt betegek naponta számos fájdalmas beavatkozáson eshetnek át. A kezeletlen fájdalom következményeinek ismerete ellenére, fájdalmuk csillapítása még messze nem ideális. Célkituzés: Obszervációs tanulmányunk célja az osztályunkon kezelt koraszülötteket és beteg újszülötteket ért fájdalmas beavatkozások gyakoriságának és természetének meghatározása volt. Vizsgáltuk a procedurális fájdalom esetén alkalmazott gyógyszeres és nonfarmakológiai fájdalomcsillapítók használatát, valamint a beavatkozások számát és a fájdalomcsillapítás alkalmazását befolyásoló tényezoket. Módszerek: A vizsgálatba az osztályunkon 2019. 09. 01. és 2019. 12. 31. között kezelt betegeket vontuk be. Prospektív adatgyujtést végeztünk a hospitalizáció elso 14 napján, egy erre a célra kialakított kérdoíven, amelyet az egészségügyi személyzet valós idoben töltött ki. Eredmények: Kutatásunkba 143 gyermeket tudtunk bevonni. A vizsgálati idoszak alatt 43-féle fájdalmas beavatkozás történt, összesen 13 314 alkalommal, amibol 12 953 elso, 361 többszöri kísérlet volt. Gyermekenként átlagosan 93,1 beavatkozást végeztünk a hospitalizáció elso 2 hetében, ami átlagosan 8,2 fájdalmas procedúrát jelentett naponta és gyermekenként. Fájdalomcsillapítás összesen 4190 alkalommal, a beavatkozások 31,5%-ában történt. Ennek 55,5%-a folyamatos gyógyszeres, 40,7%-a nem gyógyszeres, 2,5%-a alkalmi gyógyszeres, 1,3%-a kombinált terápia volt. A legkisebb születési súlyú, legrövidebb gestatiós idore született és a lélegeztetett koraszülöttek szenvedték el a legtöbb fájdalmas beavatkozást. Következtetés: Betegeink nagyszámú fájdalmas beavatkozáson esnek át, és ezek nagyobb részénél nem történik fájdalomcsillapítás. A beavatkozások tervezésével, összehangolásával, a gyógyszeres és nem gyógyszeres fájdalomcsillapítás kiterjedtebb alkalmazásával jobb fájdalommenedzsment lenne elérheto. Orv Hetil. 2021; 162(48): 1931-1939. INTRODUCTION: Preterm infants and sick neonates treated in neonatal intensive care units may undergo numerous painful interventions. Despite rapidly growing knowledge about consequences of untreated pain, pain management of neonates is far from ideal. OBJECTIVE: To determine the frequency and nature of painful procedures and corresponding analgesic therapies in neonates treated in a neonatal intensive care unit of a university teaching hospital in Hungary. METHODS: A prospective observational study was performed between September and December 2019. We collected data of all painful procedures, pharmacological and non-pharmacological analgesic therapy performed on neonates during the first 14 days of hospitalization. For data collection, we used a questionnaire designed for this purpose, which was completed in real time by the medical staff. RESULTS: 143 children were enrolled. 43 types of painful interventions were performed, a total of 13,314 times, of which 12,953 were the first, 361 multiple attempts. Each neonate was subjected to a mean of 93.1 interventions in the first 2 weeks of hospitalization, representing an average of 8.2 painful procedures per day per child. Pain relief was performed a total of 4190 times, in 31.5% of the interventions. Of this, 55.5% were continuous pharmacological, 40.7% non-pharmacological, 2.5% occasional drug, and 1.3% combination therapy. Ventilated neonates and preterm infants with shorter gestational age and lower birth weight had the most painful procedures. CONCLUSION: Patients treated in our unit undergo a large number of painful interventions, most of which are not accompanied by analgesia. Increased efforts are needed to promote our better pain management. Orv Hetil. 2021; 162(48): 1931-1939.