ABSTRACT
La litiasis renal de cistina es la única consecuencia clínica de la cistinuria, enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que afecta de promedio a 1 de cada 7.000 nacidos vivos, existiendo una gran variabilidad geográfica. Los avances realizados en estos últimos 8 años sobre la genética y biología molecular de la enfermedad han permitido caracterizar por el momento dos genes responsables, lo cual demuestra el origen poligénico de la enfermedad. Desde un punto de vista fenotípico clasificamos la cistinuria en dos tipos: el tipo I y el tipo no I, ambos presentan diferencias genéticas y bioquímicas pero no clínicas. Desde un punto de vista terapéutico el objetivo primordial será la eliminación de los cálculos existentes y sobre todo la prevención de la recidiva incidiendo en los mecanismos fisiopatológicos de la cistina a nivel renal. La experiencia nos indica que aún a pesar de emplear correctamente el arsenal terapéutico existente y aplicar las normas generales comentadas en este capítulo, algunos pacientes cistinúricos mantienen un índice de actividad litiásica importante. El estudio clínico-genético del paciente y su familia será decisivo para la catalogación fenotípica (AU)
Subject(s)
Humans , Pedigree , Cystine , Kidney Calculi , Genetic CounselingABSTRACT
OBJETIVO: La litiasis residual tras la aplicación de ondas de choque es una situación consustancial a la propia técnica, aún así y en algunos casos puede considerarse como un fallo de la LEOC. Estudiamos la historia natural y evolución en 5 años de 244 casos de LR, valorándose la conducta a seguir a partir de una clasificación prefijada. MÉTODOS: De los 1407 pacientes tratados con LEOC sobre litiasis en área renal durante 1995 se seleccionan 244 casos en que se detectó LR por encima de los 3 mm, estudiando su evolución durante los 5 años siguientes, utilizando métodos clínicos, radiológicos, ecográficos y analíticos. RESULTADOS: A los 3 meses de la LEOC 1013 casos (72 por ciento) se encontraban totalmente libres de cálculos y en 394 (28 por ciento) se detectó LR, de estos, el 62 por ciento (244) presentaban fragmentos superiores a 3 mm. En 5 años, 190 casos (78 por ciento) permanecieron totalmente estables y en los otros 54 (22 por ciento) se observó un crecimiento que obligó a tratamientos adicionales: LEOC en 52, NLP en uno y Nefrectomía parcial en otro. A pesar de los retratamientos efectuados, sólo un 42 por ciento de los casos quedaron definitivamente limpios de litiasis. CONCLUSIONES: En base de todos los datos obtenidos puede establecerse una clasificación de la LR que orientará sobre la conducta a seguir en cada caso, aunque la frecuencia de LR puede reducirse ajustando las indicaciones de la LEOC. Una vez instaurada la LR los retratamientos con LEOC no garantizan la total eliminación de la litiasis (AU)