Spatiotemporal Distribution of Non-syndromic Orofacial Clefts in Villa Clara Province, Cuba, 2013-2018.

INTRODUCTION: To discern environmental factors that, along with genes influencing susceptibility, drive the occurrence of non-syndromic congenital disorders, it is important to identify clusters of these abnormalities. OBJECTIVE: Determine the adjusted prevalence of orofacial clefts in Villa Clara Province, Cuba, and identify and describe their spatiotemporal variability during January 2013-December 2018. METHODS: Cases were selected from a total of 46,007 births that took place in the province's four maternity hospitals during the study period. Of these, 36 cases of newborns with either prenatal or postnatal non-syndromic orofacial cleft diagnoses were obtained from hospital and community registries. We applied spatial statistical analysis techniques with the aim of identifying areas within the province with the highest prevalence. RESULTS: Adjusted prevalence was 0.78 per 1000 births. The most common non-syndromic orofacial congenital abnormality was cleft lip with or without cleft palate. Frequency of congenital abnormalities increased during the first two years of the study and decreased during the last two years. A primary spatiotemporal cluster was identified in two contiguous municipalities in 2017 and a secondary one in two other neighboring municipalities between 2014 and 2016. CONCLUSIONS: Spatiotemporal analysis of non-syndromic orofacial clefts in Villa Clara Province, Cuba, identified two spatiotemporal clusters, constituting an opportunity to better understand the etiology of orofacial clefts.

Prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles en la provincia de Villa Clara / Prevalence of folate-sensitive birth defects in Villa Clara province

Introducción: Los defectos congénitos son un problema global que anualmente afecta a 7,9 millones de recién nacidos, los cuales constituyen la primera causa de muerte en los países desarrollados, y la segunda en países en vías de desarrollo, como es el caso de Cuba. Objetivos: Determinar la prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles entre nacidos vivos, nacidos muertos e interrupciones electivas del embarazo. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en la provincia de Villa Clara donde se incluyeron todos los casos con defectos congénitos folato-sensibles diagnosticados entre 2013 y 2018. Resultados: Las cardiopatías congénitas conotruncales, el síndrome Down y los defectos del tubo neural fueron los fenotipos clínicos más prevalentes. La tasa de prevalencia ajustada fue de 5,79 por 1 000 nacimientos. Se constató una mayor tasa de prevalencia entre nacidos muertos y se interrumpió el 43,26 % de los embarazos con defectos diagnosticados prenatalmente. Las mayores tasas de prevalencia ajustada de cardiopatías y hendiduras labiopalatinas se identificaron en los municipios de Corralillo y Quemado de Güines, mientras que Placetas tuvo las mayores tasas de defectos del tubo neural y síndrome Down, y Manicaragua las de gastrosquisis. Conclusiones: La mayor frecuencia de defectos congénitos entre nacidos muertos puede estar en relación con la gran expresividad variable de los defectos estudiados, donde se incluyen fenotipos clínicos de gravedad. En los diferentes municipios con elevadas tasas de prevalencia de estos defectos están involucrados diferentes factores de riesgo ambientales que actúan sobre un genotipo que predispone a estos defectos congénitos.

Introduction: congenital defects are a global problem, annually affecting 7.9 million newborns. They constitute the leading cause of death in developed countries and the second one in developing countries like Cuba. Objective: to determine the prevalence of folate-sensitive birth defects among live births, stillbirths and elective pregnancy terminations. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out in Villa Clara province, where all cases with folate-sensitive birth defects diagnosed between 2013 and 2018 were included. Results: conotruncal congenital heart diseases, Down syndrome and neural tube defects were the most prevalent clinical phenotypes. The adjusted prevalence rate was 5.79 per 1,000 births. A higher prevalence rate was found among stillbirths and 43.26% of pregnancies with prenatally diagnosed defects were terminated. The highest rates of adjusted prevalence of cleft lip and palate and heart diseases were identified in Corralillo and Quemado de Güines municipalities, while Placetas had the highest rates of neural tube defects and Down syndrome, as well as Manicaragua those of gastroschisis. Conclusions: the higher frequency of congenital defects among stillbirths may be related to a highly variable expressivity of the studied defects, where serious clinical phenotypes are included. Different environmental risk factors acting on a genotype that predisposes these congenital defects are involved in the different municipalities with high prevalence rates of these defects.

Secuencia malformativa de Pierre Robin / Pierre Robin's malformative sequence

RESUMEN Introducción: La secuencia malformativa de Pierre Robin se caracteriza clínicamente por micrognatia, glosoptosis, obstrucción de la vía aérea superior y con frecuencia fisura palatina, donde se pone en riesgo la vida del neonato. Objetivo: Presentar un caso de un recién nacido con diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin atendido en el Hospital Universitario Gineco-Obstétrico Mariana Grajales de la ciudad de Santa Clara, Cuba. Caso clínico: Paciente femenino de piel blanca a término y bajo peso, se constató en la exploración física neonatal marcado micrognatismo y retrogmatismo, al examen bucal se observó glosoptosois y fisura del paladar, patrón dismórfico propio de la secuencia malformativa de Pierre Robin. Se indicó tratamiento conservador mediante el reposo en decúbito prono y alimentación enteral por biberón en posición semisentada, colocación de obturador palatino y seguimiento en consulta por las especialidades involucradas. Con una evolución satisfactoria fue egresado del centro hospitalario. Conclusiones: Con un tratamiento conservador y la participación interdisciplinaria de distintas especialidades médicas y estomatológicas, se logró un resultado satisfactorio en el neonato.

ABSTRACT Introduction: The Pierre Robin's malformative sequence is clinically characterized by micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction and frequently cleft palate, which can be life-threatening. Objective: To present a case of a newborn diagnosed with the Pierre Robin's malformative sequence attended at the Mariana Grajales Gyneco-Obstetric University Hospital of the Villa Clara province. Case report: A white female patient, term and low weight was attended. A marked micrognathism and retrogmatism is observed in neonatal physical examination, oral examination showed glossoptosis, and palatine fissure, dysmorphic pattern typical of Pierre Robin's malformative sequence. The neonate was evaluated by different specialties. Conservative treatment was indicated through the prone position and enteral bottle feeding in a semi-seated position, placement of palatal plate and follow-up by consultation of the specialities involved. The patient left the hospital with a satisfactory evolution. Conclusions: With conservative treatment and interdisciplinary participation of different medical and dentistry specialties a satisfactory result is achieved in the neonate.

A propósito del artículo Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico / A Propos of the Article Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico [Hypoplastic Left Heart Syndrome]

Con gran interés leí el artículo: Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, de la autoría de Crespo Vallejo y otros investigadores ecuatorianos. Este síndrome (ICD10CM: Q23.4) representa entre el 7 y el 9 por ciento de las malformaciones congénitas cardiacas y constituye la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca y de mortalidad neonatal por cardiopatías congénitas (CC) en la primera semana de vida.1 Los autores describen muy adecuadamente al síndrome de cavidades izquierdas hipoplásicas (SCIH)…como una combinación de varias malformaciones que, en su conjunto, son los responsables de todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad y citando a Laranjo y otros, plantean que: …"Se conoce que todas estas afecciones tienen un componente genético; sin embargo, en el caso del SCIH no se ha identificado aún el tipo o localización del trastorno responsable de la aparición del...(AU)

Entorno virtual de aprendizaje de Genética Médica en tiempos de la COVID-19 en la Facultad de medicina Finlay-Albarrán / Environment of Medical Genetics Learning during the Time of COVID-19 at the Finlay-Albarrán Faculty of Medicine

Introducción: el entorno virtual de aprendizaje como modalidad de educación a distancia, se ha convertido en una necesidad para las universidades pues aprovecha los avances de las tecnologías de la informática y las comunicaciones para garantizar un aprendizaje dinámico, en el cual el estudiante es un ente activo. Ante la contingencia epidemiológica de la COVID-19, cobra gran importancia para garantizar la continuidad del proceso docente. Objetivo: relatar la experiencia del entorno virtual de aprendizaje en la asignatura Genética médica, para estudiantes del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad Finlay-Albarrán, durante el período de enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19. Material y Métodos: se aplicó un diseño de paradigma cualitativo, del nivel investigativo exploratorio, en el que se realiza un estudio de caso. Resultados: en la primera etapa se utilizó la modalidad del aprendizaje mixto, previa creación del entorno virtual de aprendizaje en la plataforma Moodle. En ella se aplicaron la mayoría de sus herramientas informáticas como el foro de discusión, el chat, el examen tipo test, entre otros. En la segunda etapa, se aplicó la modalidad e-learning y se creó un grupo WhatsApp para darle continuidad al proceso. En la tercera etapa se re-estableció la modalidad presencial, haciendo énfasis en la integración de los conocimientos desde la perspectiva del tema 8. Conclusión: la educación a distancia virtual, garantizó la continuidad del proceso docente de la asignatura Genética médica durante el periodo de emergencia epidemiológica por la COVID-19(AU)

Introduction: the virtual learning environment as a distance education modality has become a necessity for universities, which takes advantage of advances in information technology and communications to guarantee dynamic learning, in which the student is an active entity. Given the epidemiological contingency of the COVID-19 pandemic, it is of great importance to guarantee the continuity of the teaching process. Objective: to report the experience of the virtual learning environment in the subject of Medical Genetics for the fourth semester students of the Medicine career at the Finlay-Albarrán Faculty that was developed during the period of confrontation with the COVID-19 pandemic. Material and Methods: a qualitative paradigm design of the exploratory research level was applied, in which a case study is carried out. Results: in the first stage, the blended learning modality was used, after creating the virtual learning environment on the Moodle platform; most of its computer tools were applied, such as the discussion forum, the chat, multiple choice exam, among others. In the second stage, the e-learning modality was applied and a WhatsApp group was created to give continuity to the process. In the third stage, the face-to-face modality was re-established, emphasizing the integration of knowledge from the perspective of topic 8. Conclusion: virtual distance education guaranteed the continuity of the teaching process of the subject of medical genetics during the period epidemiological emergency of COVID-19(AU)

Síndrome Nance-Horan, cataratas congénitas y anomalías dentales / Nance-Horan syndrome, congenital cataracts and dental anomalies

RESUMEN Introducción: La presencia de estructuras dentofaciales atípicas puede ser el primer indicador de otros defectos congénitos relacionados con síndromes también de origen genético. El síndrome Nance-Horan es un trastorno monogénico ligado al cromosoma X, caracterizado fenotípicamente por alteraciones dismorfológicas dentales y craneofaciales distintivas, cataratas congénitas y déficit cognitivo. Objetivo: Describir un caso inusual de anomalías dentarias en el curso del síndrome Nance-Horan. Presentación de caso: Paciente de 13 años de edad, masculino, de piel blanca. Al examen clínico se constató un patrón dismórfico dado por facies alargada y estrecha, orejas prominentes con anteversión de la aurícula, nariz grande con puente nasal alto, diastema generalizado en ambas arcadas, todos los dientes con anomalías de forma y microdónticos. En el estudio radiológico periapical se constataron raíces cortas y cámaras pulpares amplias. Los antecedentes patológicos personales de nuestro paciente, el patrón dismórfico cráneo facial y las radiografías coinciden con características de otros casos de síndrome Nance-Horan reportados en la literatura. La mutación del gen síndrome Nance-Horan se expresa completamente solo en los varones. Como los varones son hemicigóticos para los genes ligados al cromosoma X, basta con una copia del alelo mutado para que aparezca una enfermedad de herencia recesiva ligada al sexo. Conclusiones: Se evidenció que es de crucial importancia realizar un cuidadoso examen, tanto clínico como radiográfico, de los pacientes con anomalías dentales. Se insiste en el trabajo mancomunado entre diferentes disciplinas y especialidades, tanto médicas como estomatológicas(AU)

ABSTRACT Introduction: The presence of atypical dentofacial structures may be the first indicator of other congenital defects related to syndromes of likewise genetic origin. Nance-Horan syndrome is a monogenic X linked disorder phenotypically characterized by distinctive dysmorphic dental and craniofacial alterations, congenital cataracts and cognitive deficit. Objective: Describe an unusual case of dental anomalies in the course of Nance-Horan syndrome. Case presentation: A case is presented of a white male 13-year-old patient. Clinical examination revealed a dysmorphic pattern characterized by long narrow facies, prominent ears with auricular anteversion, a big nose with a high nasal bridge, generalized diastema in both arches, and all the teeth microdontic and abnormally shaped. Periapical radiological examination found short roots and broad pulp chambers. The personal pathological antecedents of the patient, the dysmorphic craniofacial pattern and the radiographs correspond to characteristics of other cases of Nance-Horan syndrome reported in the literature. Mutation of the Nance-Horan syndrome gene is completely expressed only in males. Since males are hemizygous for X linked genes, one copy of the mutated allele is sufficient for the appearance of a sex-linked recessive inheritance disease. Conclusions: Evidence was found of the crucial importance of conducting careful examination, both clinical and radiographic, of patients with dental anomalies. Emphasis is placed on the joint work of various disciplines and specialties, both medical and dental(AU)

Avances en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. Parte 1 de 2: Morfogénesis cardíaca / Advances in the knowledge of the molecular and cellular bases of congenital heart diseases. Part 1 of 2: Cardiac morphogenesis

RESUMEN Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos más frecuentes en humanos. Muchos estudios indican que el desarrollo cardíaco está estrechamente regulado por diferentes vías de señalización celular y eventos morfológicos, genéticamente controlados. La identificación de nuevos genes que intervienen en el proceso de cardiogénesis es de gran utilidad para conocer los mecanismos moleculares y celulares por el que se genera el amplio espectro fenotípico de las cardiopatías congénitas. Se realizó una revisión bibliográfica, con el objetivo de identificar los avances más recientes en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas; lo que permite una clasificación más efectiva de estos defectos congénitos y una futura optimización del tratamiento individualizado para cada paciente, además de ofrecer posibles puntos específicos y susceptibles de intervención que posibilitarían la prevención de algunos de los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos.

ABSTARACT Congenital heart diseases are the most common congenital defect in humans. Many studies indicate that the cardiac development is tightly regulated by different cell signaling pathways and genetically controlled morphological events. The identification of new genes involved in the cardiogenesis process is very useful in order to know the molecular and cellular mechanisms by which the broad phenotypic spectrum of congenital heart disease is generated. An updated bibliographic review was carried out, with the aim of identifying the most recent advances in the knowledge of the molecular and cellular bases of congenital heart disease. This knowledge allows a more effective classification of these congenital defects and a future optimization of the individualized treatment for each patient, in addition to offering possible specific and susceptible points of intervention that would allow the prevention of some of these more frequent congenital defects in humans.

Avances en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. Parte 2 y última: Cardiopatías congénitas / Advances in the knowledge of the molecular and cellular bases of congenital heart diseases. Second of two parts: Congenital heart defects

RESUMEN Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos. Se realizó una revisión de la literatura médica con el objetivo de identificar los avances más recientes en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. La información obtenida se dividió en dos partes: en la primera se dirigió la atención a los genes y a la morfogénesis cardíaca, y esta segunda parte la complementa, haciendo hincapié en las cardiopatías congénitas propiamente dichas.

ABSTRACT Congenital heart defect is the most common birth defect in humans. We conducted a review of the medical literature with the aim of identifying the most recent advances in the knowledge of its molecular and cellular bases. The information obtained was divided into two parts: the first one emphasized on genes and cardiac morphogenesis, and this second part complements the previous one, with special focus on congenital heart defects.

Validación de un cuestionario sobre factores de riesgo para defectos congénitos / Validation of a questionnaire about risk factors for congenital defects

Introducción: Los defectos congénitos constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y la segunda en muchos países en vías de desarrollo. Objetivo: Validar un cuestionario sobre factores de riesgo para defectos congénitos relacionados con la deficiencia de ácido fólico. Métodos: El proceso de validación se basó en un proceso dinámico de retroalimentación y toma de decisiones cambiante, de acuerdo al criterio de expertos, para lo que se utilizó el método Delphi, el cual constó de tres etapas: selección de los expertos, análisis y validación de cada uno de los ítems por parte de los expertos y su posterior reevaluación y, por último, la realización de un estudio piloto. En el proceso de validación del cuestionario se calculó el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman con el objetivo de determinar concordancia o similitudes de las respuestas de los evaluadores respectivamente. Resultados: Se seleccionaron 18 expertos con altos niveles de competencia de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación. En la segunda versión del cuestionario existió similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de muy bien, así como concordancia en el nivel de respuesta de los expertos. Conclusiones: El cuestionario diseñado dispone de niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para identificar los factores de riesgo para defectos congénitos sensibles a la deficiencia de ácido fólico(AU)

Introduction: Congenital defects are the leading cause of child mortality in developed countries and the second in many developing countries. Objective: Validate a questionnaire about risk factors for congenital defects related to folic acid deficiency. Methods: Validation was based on a dynamic process of feedback and changing decision-making geared by expert criteria for which use was made of the Delphi method in three stages: selection of experts, analysis and validation of each item by the experts and further re-evaluation, and conduct of a pilot study. Kendall and Friedman's coefficient of concordance was estimated to determine the agreement or similarities between the answers provided by the evaluators. Results: Eighteen highly-qualified experts were selected based on the knowledge and argumentation coefficients estimated. In the second version of the questionnaire the answers provided by experts coincided in awarding the higher category of 'very good', and there was concordance in the experts' response level. Conclusions: The questionnaire designed is characterized by optimal levels of content validity and feasibility to identify risk factors for congenital defects related to folic acid deficiency(AU)

Serum copper, zinc, calcium and magnesium levels in mothers with offspring affected by neural tube defects: a case-control study

Background: Neural tube defects (NTDs) are important causes of infant mortality, which result from a complex interaction between genetics and environmental factors such as trace elements, which play and crucial role in the epigenetic regulation in the embryo fetal developmental program. Objectives: To measure the maternal serum levels of copper, zinc, calcium and magnesium in mothers with offspring affected by NTDs, and to examine a possible relationship between the serum concentrations of these micronutrients and occurrence of NTDs. Design: Case-controls study. Subjects and Methods: Maternal serum blood samples were obtained from 72 healthy pregnant women and 36 mothers who had NTDs affected offspring, including those alive, stillbirths and elective pregnancy' termination at Centro Provincial de Genetica in Villa Clara. Copper, zinc, calcium and magnesium levels in serum were measured by flame atomic absorption spectrometry and were compared between the two groups of mothers. Results: Serum zinc levels were determined to be significantly lower in the study group compared with the control group, while copper levels were significant elevated in the study group (all p values < .05). There was a negative correlation between serum zinc levels and serum copper levels. However, no association between calcium and magnesium serum levels and increased risk for the development of NTDs was observed. Conclusions: High maternal serum levels of copper and lower level of zinc during pregnancy were associated with NTDs in offspring. If folic acid supplementation is given, additional zinc supplementation should be considered for the further decrease in the recurrence risk of NTDs(AU)

La vía de señalización Notch en el origen de algunas malformaciones congénitas / The Notch Signaling Pathway at the Origin of Some Congenital Malformations

La vía de señalización Notch desempeña un papel clave para regular el destino celular, crecimiento, proliferación y la muerte celular programada durante el desarrollo de organismos eucariotas. Esta vía está relacionada con una enorme diversidad de procesos del desarrollo y su disfunción está implicada en el origen de muchas malformaciones congénitas. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de actualizar la información sobre la vía de señalización Notch y su relación con el origen de diferentes malformaciones congénitas sensibles a la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes. La literatura médica publicada en idiomas español e inglés se recopiló a través de buscadores como PubMed, Medline, Scielo, Lilacs y la biblioteca Cochrane en enero de 2018 usando palabras clave apropiadas. El conocimiento de esta vía de señalización podría ayudar a comprender mejor algunos aspectos de la morfogénesis, ya que, al actuar como un controlador maestro del destino celular, la proliferación, diferenciación y muerte celular programada, ofrece puntos específicos y susceptibles de intervención que posibilitan la prevención de determinadas malformaciones congénitas en el hombre(AU)

Notch signaling pathway plays a key role to regulate cell grow, fates, proliferation and programmed cell death in development of eukaryotic organisms. This pathway is related with an enormous diversity of developmental processes and its dysfunction is implicated in the origin of many congenital malformations. A review was performed to provide updated information on Notch signaling pathway involved in the origin of some congenital malformations related with maternal deficiency of folic acid and other micronutrients. Published medical literature in Spanish and English languages was retrieved from PubMed, Medline, Scielo, Lilacs and the Cochrane Library in January 2018, using appropriate key words. Knowledge about this signaling pathway could help to better understand some topics of morphogenesis, since by acting as a master controller of cell fate, proliferation, differentiation and programmed cell death, it offers susceptible and specific points which make possible to prevent some human congenital malformations(AU)

Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos / Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos. Objetivo: Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos. Métodos: Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016. Conclusiones: Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)

Introduction: The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures. Objective: To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions. Methods: A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016. Conclusions: The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)

El zinc y el cobre: micronutrientes esenciales para la salud humana / Zinc and copper: essential micronutrients for human health

Los micronutrientes como el zinc y el cobre son moléculas presentes en el organismo humano en concentraciones muy pequeñas. Las personas más susceptibles a presentar su deficiencia son los niños, los adolescentes, las embarazadas y las mujeres en edad reproductiva. La deficiencia de estos elementos en niños y jóvenes se debe al bajo consumo de alimentos de origen animal o debido a una dieta rica en cereales, los que tienen un alto contenido en fitatos. Las manifestaciones clínicas en adultos se han descrito, principalmente, en pacientes que recibían nutrición parenteral pobre o exenta de estos micronutrientes, en enfermos con importantes pérdidas de líquidos gastrointestinales o sometidos a diálisis crónica y también en pacientes quemados o con disfunciones renales es frecuente el desarrollo de estas deficiencias. Las principales fuentes alimentarias de estos oligoelementos son los mariscos, las carnes rojas, los derivados lácteos, los pescados, los guisantes y las lentejas. Se debe tener presente que los cereales inhiben su absorción(AU)

Dilemas éticos en la interrupción del embarazo por malformaciones congénitas / Ethical dilemmas in abortion due to congenital abnormalities

El aborto voluntario del embarazo es un tema de salud global y constituye uno de los más complejos de la bioética, pues tiene connotaciones psicológicas, éticas y jurídicas no solo para la persona que lo practica, sino también para la sociedad donde se desarrolla y para el lugar que en esta ocupa la mujer. Para profundizar en la temática se realizó una revisión bibliográfica para exponer algunos de los dilemas éticos en cuanto a la interrupción del embarazo por malformaciones congénitas. En Cuba en el 2013, se aprobaron las normas para la terminación voluntaria del embarazo, por razones médicas o de salud o por el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas incompatibles con la vida. La conducta ética del asesor genético debe basarse en los principios éticos y bioéticos que se reflejan en los principios de la ética médica, que aplicados al quehacer profesional aseguran y amparan su práctica legal(AU)

Abortion is a world health issue and one of bioethics most complex subjects, since it has psychological, ethical and legal connotations not only for the person who experiences it but also for the society where it is carried out and for the role women play in this society. In order to set forth some of the ethical dilemmas regarding abortion due to congenital abnormalities, a bibliographic review meant to deepen on the subject was conducted. Laws for abortion due to medical, health or life incompatible congenital abnormalities prenatal diagnosis were passed in Cuba in 2013. A genetic counselor's ethical behavior must be based on the ethical and bioethical principles reflected on medical ethics principles which, applied to professional work, ensure and protect its legal practice.(AU)

Consideraciones éticas en el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético / Ethical considerations in prenatal diagnosis and genetic counseling

El diagnóstico prenatal como opción reproductiva más difundida a nivel mundial se refiere a métodos para investigar la salud del feto. Entre sus objetivos está la detección de malformaciones congénitas en la vida fetal y permitir la interrupción del embarazo. Un enfoque ético, basado en el respeto por las personas y a la confidencialidad, evitando el daño y respetando la autonomía, son las claves de un asesoramiento genético óptimo. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de exponer algunas consideraciones éticas en la práctica asistencial de la genética médica, a partir de los principios fundamentales de la bioética vinculados al diagnóstico prenatal y al proceso de asesoramiento genético, ya que estos aspectos éticos en la práctica de la genética médica es una temática relativamente joven que ha estado influida por el desarrollo de la bioética y la solución de los dilemas éticos y sociales en la práctica médica(AU)

Prenatal diagnosis, as the world widest spread reproductive option, refers to fetus health research methods. Fetal life congenital malformation detection and allowing termination of pregnancy are among its main objectives. An ethical approach, based on respect for people and for confidentiality, avoiding hurt and respecting autonomy, is the key towards optimum genetic counseling. A bibliographic review was conducted. Its objective is to set out some ethical considerations in medical genetics health care practice starting from bioethics fundamental principles, which are linked to prenatal diagnosis and to the genetic counseling process; since dealing with issues related to these ethical aspects in medical genetics practice is a relatively new subject that has been influenced by the development of bioethics and the solution to ethical and social dilemmas in medical practice(AU)

Consideraciones éticas en el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético / Ethical considerations in prenatal diagnosis and genetic counseling

El diagnóstico prenatal como opción reproductiva más difundida a nivel mundial se refiere a métodos para investigar la salud del feto. Entre sus objetivos está la detección de malformaciones congénitas en la vida fetal y permitir la interrupción del embarazo. Un enfoque ético, basado en el respeto por las personas y a la confidencialidad, evitando el daño y respetando la autonomía, son las claves de un asesoramiento genético óptimo. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de exponer algunas consideraciones éticas en la práctica asistencial de la genética médica, a partir de los principios fundamentales de la bioética vinculados al diagnóstico prenatal y al proceso de asesoramiento genético, ya que estos aspectos éticos en la práctica de la genética médica es una temática relativamente joven que ha estado influida por el desarrollo de la bioética y la solución de los dilemas éticos y sociales en la práctica médica.

Prenatal diagnosis, as the world widest spread reproductive option, refers to fetus health research methods. Fetal life congenital malformation detection and allowing termination of pregnancy are among its main objectives. An ethical approach, based on respect for people and for confidentiality, avoiding hurt and respecting autonomy, is the key towards optimum genetic counseling. A bibliographic review was conducted. Its objective is to set out some ethical considerations in medical genetics health care practice starting from bioethics fundamental principles, which are linked to prenatal diagnosis and to the genetic counseling process; since dealing with issues related to these ethical aspects in medical genetics practice is a relatively new subject that has been influenced by the development of bioethics and the solution to ethical and social dilemmas in medical practice.

Dilemas éticos en la interrupción del embarazo por malformaciones congénitas / Ethical dilemmas in abortion due to congenital abnormalities

El aborto voluntario del embarazo es un tema de salud global y constituye uno de los más complejos de la bioética, pues tiene connotaciones psicológicas, éticas y jurídicas no solo para la persona que lo practica, sino también para la sociedad donde se desarrolla y para el lugar que en esta ocupa la mujer. Para profundizar en la temática se realizó una revisión bibliográfica para exponer algunos de los dilemas éticos en cuanto a la interrupción del embarazo por malformaciones congénitas. En Cuba en el 2013, se aprobaron las normas para la terminación voluntaria del embarazo, por razones médicas o de salud o por el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas incompatibles con la vida. La conducta ética del asesor genético debe basarse en los principios éticos y bioéticos que se reflejan en los principios de la ética médica, que aplicados al quehacer profesional aseguran y amparan su práctica legal.

Abortion is a world health issue and one of bioethics most complex subjects, since it has psychological, ethical and legal connotations not only for the person who experiences it but also for the society where it is carried out and for the role women play in this society. In order to set forth some of the ethical dilemmas regarding abortion due to congenital abnormalities, a bibliographic review meant to deepen on the subject was conducted. Laws for abortion due to medical, health or life incompatible congenital abnormalities prenatal diagnosis were passed in Cuba in 2013. A genetic counselor's ethical behavior must be based on the ethical and bioethical principles reflected on medical ethics principles which, applied to professional work, ensure and protect its legal practice.

Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína.Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara.Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia.Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values.Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province.Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province.Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly.Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Expresividad variable en el síndrome deacrocefalosindactilia tipo I: a propósito de dos pacientes / Variable expressivity in acrocephalosyndactyly syndrome type I: a report of two patients

La acrocefalosindactilia tipo I, también denominada síndrome de Apert, es untrastorno autosómico dominante pocofrecuente, caracterizado porcraneosinostosis, hipoplasia medio facial y severa sindactilia ósea y cutáneasimétrica de las manos y los pies. La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10. La frecuencia estimada de este síndrome es de uno en 160 000 nacimientos. Se presentan dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome deApert y se realiza una detallada delineación fenotípica para evidenciar lavariabilidad en la expresividad de su fenotipo clínico: uno masculino de dos años de edad y una femenina de cuatro, ambos casos fueron esporádicos y no seasociaron con avanzada edad paterna. Las manifestaciones clínicas de los dospacientes corroboran la expresividad variable de este síndrome con lasmanifestaciones fenotípicas características: acrocefalia secundaria a la craneosinostosis y sindactilia de las manos y los pies, presentes en ambos casos, junto con fisura palatina en un caso y cifosis, ligera disminución de la agudeza visual y auditiva, así como discapacidad intelectual moderada, en el otro(AU)