Detalles de la búsqueda
1.
Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.
Nature
; 606(7913): 382-388, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614220
2.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
3.
One Disease with two Faces: Semidominant Inheritance of a Novel HTRA1 Mutation in a Consanguineous Family.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 30(9): 105997, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34303089
4.
CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2267-73, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25561690
5.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466284
6.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 879-88.e2, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26476480
7.
Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22197489
8.
Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish.
Am J Hum Genet
; 90(4): 661-74, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482805
9.
Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(1): 139-47, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21722858
10.
Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 87(6): 834-41, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109228
11.
Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 86(5): 789-96, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20451171
12.
A specific mutation in the distant sonic hedgehog (SHH) cis-regulator (ZRS) causes Werner mesomelic syndrome (WMS) while complete ZRS duplications underlie Haas type polysyndactyly and preaxial polydactyly (PPD) with or without triphalangeal thumb.
Hum Mutat
; 31(1): 81-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19847792
13.
Marie Unna hereditary hypotrichosis: a Turkish family with loss of eyebrows and a U2HR mutation.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2628-33, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20814945
14.
Intracranial and extracranial malformations in patients with craniofacial anomalies.
J Craniofac Surg
; 21(5): 1460-4, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20818260
15.
Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(10): 1118-1125, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28832566
16.
Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features.
J Clin Invest
; 127(11): 4090-4103, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972538
17.
[Hunting the susceptibility gene for psychosis: a study of a family overloaded with schizophrenia and bipolar disorder]. / Sizofreni ve bipolar bozuklugun yüklülük gösterdigi genis bir ailede psikoza yatkinlik geninin arastirilmasi.
Turk Psikiyatri Derg
; 14(1): 7-19, 2003.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-12792836
18.
Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia.
Br J Ophthalmol
; 98(6): 832-40, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24568872
19.
Mutations in the interleukin receptor IL11RA cause autosomal recessive Crouzon-like craniosynostosis.
Mol Genet Genomic Med
; 1(4): 223-37, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498618
20.
Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome maps to the 2p23-p16 region.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1308-12, 2007 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17506091