Detalles de la búsqueda
1.
A novel mouse model for pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3266-3284, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969477
2.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668673
3.
Huntingtin Decreases Susceptibility to a Spontaneous Seizure Disorder in FVN/B Mice.
Aging Dis
; 14(6): 2249-2266, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37199581
4.
Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
J Clin Invest
; 131(15)2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34138754
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