Limited beneficial effects of piceatannol supplementation on obesity complications in the obese Zucker rat: gut microbiota, metabolic, endocrine, and cardiac aspects

Resveratrol is beneficial in obese and diabetic rodents. However, its low bioavailability raises questions about its therapeutic relevance for treating or preventing obesity complications. In this context, many related natural polyphenols are being tested for their putative antidiabetic and anti-obesity effects. This prompted us to study the influence of piceatannol, a polyhydroxylated stilbene, on the prevention of obesity complications in Zucker obese rats. A 6-week supplementation was followed by the determination of various markers in plasma, liver, adipose tissue and heart, together with a large-scale analysis of gut microbiota composition. When given in doses of 15 or 45 mg/kg body weight/day, piceatannol did not reduce either hyperphagia or fat accumulation. It did not modify the profusion of the most abundant phyla in gut, though slight changes were observed in the abundance of several Lactobacillus, Clostridium, and Bacteroides species belonging to Firmicutes and Bacteroidetes. This was accompanied by a tendency to reduce plasma lipopolysaccharides by 30 %, and by a decrease of circulating non-esterified fatty acids, LDL-cholesterol, and lactate. While piceatannol tended to improve lipid handling, it did not mitigate hyperinsulinemia and cardiac hypertrophy. However, it increased cardiac expression of ephrin-B1, a membrane protein that contributes to maintaining cardiomyocyte architecture. Lastly, ascorbyl radical plasma levels and hydrogen peroxide release by adipose tissue were similar in control and treated groups. Thus, piceatannol did not exhibit strong slimming capacities but did limit several obesity complications (AU)

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Recursos on-line en el manejo de enfermedades raras / On-line resources in dealing with rare diseases

El incremento del conocimiento científico y lanecesidad de su transmisión a los responsables de lasalud y a los pacientes, ha propiciado que una herramientaútil sea la creación de portales web. En enfermedadespoco prevalentes, como las enfermedadesraras (ER), se asiste a la creación de portales que surgendesde el área de las sociedades científicas, desdelos pacientes y las instituciones. En este capítulo seintenta reseñar los portales más significativos en ERtanto a nivel nacional como internacional

The increase in scientific knowledge and the needfor its transmission to health professionals andpatients has resulted in the creation of websites as auseful tool. In low prevalence diseases, such as rarediseases (RDs), sites are being created by scientificsocieties, institutions and patients. This sectionreviews the most important websites dealing with RDsboth nationally and internationally

Recomendaciones y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal / Recommendations and management of Type I hereditary or hepatorenal Tyrosinemia

La Tirosinemia tipo I es una enfermedad potencialmente letal si no se diagnostica y trata adecuadamente. Los avances diagnóstico terapéuticos en los últimos años han mejorado ostensiblemente el pronóstico de estos pacientes. Por ello es importante que el pediatra disponga de una guía de práctica clínica con recomendaciones para el diagnóstico, y manejo terapéutico de esta enfermedad que contribuya a una adecuada actuación (AU)

Tyrosinemia type I is a potentially lethal disease if not diagnosed and treated properly. Diagnostic and therapeutic advances in recent years have significantly improved the prognosis for these patients. It is therefore important that the pediatrician has a clinical practice guideline with recommendations for diagnosis and treatment of this disease that leads to the appropriate intervention (AU)

Ensayo aleatorizado ciego-sencillo sobre los efectos de las vitaminas C y E en la hipercolesterolemia familiar / A randomized single-blind trial of the effects of vitamins C and E in familial hypercholesterolemia

Introducción El objetivo de este trabajo ha sido evaluar el efecto de la administración de las vitaminas antioxidantes C y E sobre la dislipemia, la composición de los ácidos grasos en plasma y los marcadores bioquímicos de inflamación en niños afectados de hipercolesterolemia familiar (HF) heterozigótica. Pacientes Cuarenta niños de ambos sexos afectados de HF heterozigótica, de edades comprendidas entre 2 y 18 años, y con valores de colesterol de las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL) en plasma superiores a 160 mg/dl. Métodos Estudio aleatorizado longitudinal abierto de un año de duración. Todos los niños siguieron una intervención dietaria de acuerdo con las guías National Cholesterol Education Program (NCEP-1) y fueron aleatorizados en 2 grupos. El primer grupo (n = 21), recibió una terapia con vitamina C (500 mg dos veces al día) y vitamina E (400 U/día). Un segundo grupo (n = 19) no recibió terapia alguna con vitaminas. Resultados Los pacientes que recibieron vitaminas antioxidantes presentaron un aumento significativo en los niveles de ácido linoleico (18:2 ω-6) en plasma y un descenso significativo en el índice de deficiencia de ácidos grasos esenciales (Mead/araquidónico: 20:3 ω-9/20:4 ω-6). No se observaron diferencias significativas en el perfil lipídico en plasma, moléculas de adhesión o proteína C reactiva. Conclusiones La terapia con vitaminas antioxidantes en niños con HF heterozigótica muestra modificaciones del perfil de ácidos grasos que son independientes del grado de dislipemia y podría representar un indicador de disminución de riesgo cardiovascular

Introduction The aim of this study was to evaluate the effect of antioxidant vitamin C and E administration on dyslipidemia, plasma fatty acid composition, and biochemical inflammatory markers in children with heterozygous familial hypercholesterolemia (FH). Patients Forty girls and boys with heterozygous FH, aged between 2 and 18 years, and with plasma low-density lipoprotein (LDL)-cholesterol levels higher than 160 mg/dl were studied. Methods We performed an open longitudinal randomized trial over a 1-year period. All children followed a dietary intervention according to the National Cholesterol Education Program (NCEP)-1 guidelines and were randomized into two groups. One group (n = 21) received therapy with vitamin C (500 mg twice a day) and vitamin E (400 IU per day). A second group (n = 19) did not receive vitamin therapy. Results In patients receiving antioxidant vitamins, plasma linoleic acid levels (18:2 ω-6) significantly increased and the essential fatty acid deficiency ratio significantly decreased (Mead/arachidonic acid: 20:4 ω-6/20:3 ω-9). No significant differences were observed in plasma lipid profile, adhesion molecules, or reactive C protein. Conclusions Antioxidant vitamin therapy in children with heterozygous FH modifies the plasma fatty acid profile. These modifications are independent of the degree of dyslipidemia and may represent an indicator of reduced cardiovascular risk

Síntomas guía de las enfermedades lisosomales. Una orientación para el pediatra general / Symptoms indicative of lysosomal storage diseases: a guide for the general pediatrician

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de su evolución. Este hecho motiva que algunas de ellas puedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu. Además, la posibilidad reciente de terapia enzimática de sustitución hace que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento, y otras, próximamente. Estas dos características conllevan la necesidad de que el pediatra conozca su sintomatología y las características de los fenotipos para incrementar la sospecha diagnóstica

Lysosomal storage diseases comprise a broad group of rare diseases which, unlike other groups of metabolic disorders, tend to produce phenotypic changes over the course of time (facial dysmorphism and other skeletal abnormalities). This circumstance enables pediatricians to diagnose some of them on the basis of visual inspection. Moreover, the recent introduction of emzyme replacement therapy has made it possible to treat some of these diseases, and others will follow in the near future. Thus, since a high degree of clinical suspicion is the key to their diagnosis, the pediatrician must be familiar with the symptomatology and the most common phenotypic features associated with these metabolic disorders

Leucoencefalopatía mitocondrial del lactante. ¿Forma precoz de un síndrome de Leigh? / Mitochondrial leukoencephalopathy of infancy: is it an early expression of Leigh syndrome?

Introducción: La enfermedad de Leigh es, probablemente, la enfermedad metabólica más frecuente de presentación en la infancia. La forma clásica de la enfermedad afecta de forma principal a los ganglios basales y el troncoencéfalo. La afectación extensa de la sustancia blanca en ausencia de alteraciones de los ganglios basales es una manifestación poco habitual. Objetivo: Describir el caso de cuatro pacientes que debutaron antes del año de edad. Pacientes y métodos: Los cuatro pacientes presentaron una clínica estereotipada, consistente en regresión de las habilidades psicomotrices adquiridas y desarrollo progresivo de un síndrome piramidal. Las manifestaciones clínicas junto con el hallazgo en la neuroimagen sugerían, inicialmente, una leucodistrofia primaria. La determinación de cifras elevadas de ácido láctico y pirúvico orientaron hacia una enfermedad mitocondrial. Los estudios enzimáticos confirmaron un déficit de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria en dos de los pacientes y, en otras dos hermanas, del complejo piruvato deshidrogenasa. En estas dos últimas, el examen necrópsico mostró las lesiones elementales de la enfermedad de Leigh pero con una distribución inusual. Conclusión: Se debe tener en cuenta que el síndrome de Leigh puede manifestarse con la apariencia de una leucodistrofia en ausencia de las alteraciones típicas de los ganglios basales si afecta a un niño de pocos meses de edad (AU)