Detalles de la búsqueda
1.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
2.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170000
3.
Impaired cellular and humoral immunity is a feature of Diamond-Blackfan anaemia; experience of 107 unselected cases in the United Kingdom.
Br J Haematol
; 186(2): 321-326, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30980390
4.
Somatic variants in epigenetic modifiers can predict failure of response to imatinib but not to second-generation tyrosine kinase inhibitors.
Haematologica
; 104(12): 2400-2409, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31073075
5.
Mutational landscape of B-cell post-transplant lymphoproliferative disorders.
Br J Haematol
; 178(1): 48-56, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28419429
6.
RT-qPCR and RT-Digital PCR: A Comparison of Different Platforms for the Evaluation of Residual Disease in Chronic Myeloid Leukemia.
Clin Chem
; 63(2): 525-531, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27979961
7.
Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline.
J Med Genet
; 57(12): 859-862, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32303606
8.
Quantitative Analysis of Mutant Subclones in Chronic Myeloid Leukemia: Comparison of Different Methodological Approaches.
Int J Mol Sci
; 17(5)2016 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27136541
9.
BCR-ABL1 compound mutations in tyrosine kinase inhibitor-resistant CML: frequency and clonal relationships.
Blood
; 121(3): 489-98, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23223358
10.
PTCH1 expression at diagnosis predicts imatinib failure in chronic myeloid leukaemia patients in chronic phase.
Am J Hematol
; 90(1): 20-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250944
11.
A common novel splice variant of SLC22A1 (OCT1) is associated with impaired responses to imatinib in patients with chronic myeloid leukaemia.
Br J Haematol
; 163(5): 631-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24117365
12.
Fast-mode duplex qPCR for BCR-ABL1 molecular monitoring: innovation, automation, and harmonization.
Am J Hematol
; 87(7): 717-20, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566190
13.
BCR-ABL1 kinase domain mutations: methodology and clinical evaluation.
Am J Hematol
; 87(3): 298-304, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22231203
14.
Identification of Reduced Host Transcriptomic Signatures for Tuberculosis Disease and Digital PCR-Based Validation and Quantification.
Front Immunol
; 12: 637164, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33763081
15.
Molecular techniques for the personalised management of patients with chronic myeloid leukaemia.
Biomol Detect Quantif
; 11: 4-20, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28331814
16.
Cepheid xpert monitor platform for the confirmation of BCR-ABL1 IS conversion factors for the molecular monitoring of chronic myeloid leukaemia.
Leuk Res
; 49: 47-50, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27552679
17.
Next-Generation Sequencing-Assisted DNA-Based Digital PCR for a Personalized Approach to the Detection and Quantification of Residual Disease in Chronic Myeloid Leukemia Patients.
J Mol Diagn
; 18(2): 176-89, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857065
18.
WTX is rarely mutated in acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 93(6): 947-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18460646
19.
A novel pyrazolo[1,5-a]pyrimidine is a potent inhibitor of cyclin-dependent protein kinases 1, 2, and 9, which demonstrates antitumor effects in human tumor xenografts following oral administration.
J Med Chem
; 53(24): 8508-22, 2010 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21080703
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