Detalles de la búsqueda
1.
Cell type-specific DNA methylome signatures reveal epigenetic mechanisms for neuronal diversity and neurodevelopmental disorder.
Hum Mol Genet
; 32(2): 218-230, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947991
2.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617426
3.
Ectopic expression of CGG-repeats alters ovarian response to gonadotropins and leads to infertility in a murine FMR1 premutation model.
Hum Mol Genet
; 30(10): 923-938, 2021 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856019
4.
Stress modulates Ahi1-dependent nuclear localization of ten-eleven translocation protein 2.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2149-2160, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34218273
5.
Ten-eleven translocation 2 modulates allergic inflammation by 5-hydroxymethylcytosine remodeling of immunologic pathways.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1985-1995, 2021 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165552
6.
Epitranscriptomic dynamics in brain development and disease.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3633-3646, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474104
7.
The diagnostic experience of women with fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).
J Assist Reprod Genet
; 40(1): 179-190, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36447079
8.
Ethnicity-specific and overlapping alterations of brain hydroxymethylome in Alzheimer's disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 149-158, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814020
9.
Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 166-176, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178126
10.
A candidate gene analysis and GWAS for genes associated with maternal nondisjunction of chromosome 21.
PLoS Genet
; 15(12): e1008414, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830031
11.
Diverse and dynamic DNA modifications in brain and diseases.
Hum Mol Genet
; 28(R2): R241-R253, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348493
12.
Metabolic pathways modulate the neuronal toxicity associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(6): 980-991, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476102
13.
Rare variants in MYH15 modify amyotrophic lateral sclerosis risk.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2309-2318, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985904
14.
Neddylation activity modulates the neurodegeneration associated with fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) through regulating Sima.
Neurobiol Dis
; 143: 105013, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653676
15.
Study of telomere length in men who carry a fragile X premutation or full mutation allele.
Hum Genet
; 139(12): 1531-1539, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533363
16.
Amyotrophic Lateral Sclerosis-associated GGGGCC repeat expansion promotes Tau phosphorylation and toxicity.
Neurobiol Dis
; 130: 104493, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31176718
17.
Women who carry a fragile X premutation are biologically older than noncarriers as measured by telomere length.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2985-2994, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941155
18.
Preconception folic acid supplementation and risk for chromosome 21 nondisjunction: a report from the National Down Syndrome Project.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 438-44, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401135
19.
Healthcare Experiences of African American Women with the Fragile X Premutation.
J Racial Ethn Health Disparities
; 2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713166
20.
Olfactory dysfunction in fragile X tremor ataxia syndrome.
Mov Disord
; 27(12): 1556-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23079771