Detalles de la búsqueda
1.
From colorectal cancer pattern to the characterization of individuals at risk: Picture for genetic research in Latin America.
Int J Cancer
; 145(2): 318-326, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303536
2.
Evaluation of MLH1 variants of unclear significance.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(7): 350-358, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29520894
3.
The relationship between chemokines CCL2, CCL3, and CCL4 with the tumor microenvironment and tumor-associated macrophage markers in colorectal cancer.
Tumour Biol
; 40(11): 1010428318810059, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419802
4.
EGFR pathway subgroups in Chilean colorectal cancer patients, detected by mutational and expression profiles, associated to different clinicopathological features.
Tumour Biol
; 39(9): 1010428317724517, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28936923
5.
A survey of the clinicopathological and molecular characteristics of patients with suspected Lynch syndrome in Latin America.
BMC Cancer
; 17(1): 623, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28874130
6.
Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2365-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975390
7.
Muscle magnetic resonance imaging and histopathology in ACTA1-related congenital nemaline myopathy.
Muscle Nerve
; 50(6): 1011-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25088345
8.
A comprehensive characterization of the spectrum of MUTYH germline pathogenic variants in Latin America.
Fam Cancer
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38687439
9.
Medical genetics and genetic counseling in Chile.
J Genet Couns
; 22(6): 869-74, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23744184
10.
Mutation spectrum in South American Lynch syndrome families.
Hered Cancer Clin Pract
; 11(1): 18, 2013 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24344984
11.
[Lynch syndrome: selection of families by microsatellite instability and immunohistochemistry]. / Síndrome de Lynch: selección de pacientes para el estudio genético mediante análisis de inestabilidad microsatelital e inmunohistoquímica.
Rev Med Chil
; 140(9): 1132-9, 2012 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23354634
12.
[Homozygous germline mutation in MUTYH gene in familial adenomatous polyposis]. / Mutación homocigota en la línea germinal del gen MUTYH en una paciente chilena con poliposis adenomatosa familiar.
Rev Med Chil
; 140(11): 1457-63, 2012 Nov.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23677194
13.
Mono- and biallelic germline variants of DNA glycosylase genes in colon adenomatous polyposis families from two continents.
Front Oncol
; 12: 870863, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36387175
14.
Clinical, Pathological and Molecular Characteristics of Chilean Patients with Early-, Intermediate- and Late-Onset Colorectal Cancer.
Cells
; 10(3)2021 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809084
15.
Immune System, Microbiota, and Microbial Metabolites: The Unresolved Triad in Colorectal Cancer Microenvironment.
Front Immunol
; 12: 612826, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33841394
16.
LBSL: Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected Presentations.
Neurol Genet
; 7(2): e559, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977142
17.
No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2: A Prospective Lynch Syndrome Database Study.
J Clin Med
; 10(13)2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203177
18.
Spectrum of MLH1 and MSH2 mutations in Chilean families with suspected Lynch syndrome.
Dis Colon Rectum
; 53(4): 450-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20305446
19.
Spectrum and Frequency of Tumors, Cancer Risk and Survival in Chilean Families with Lynch Syndrome: Experience of the Implementation of a Registry.
J Clin Med
; 9(6)2020 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32549215
20.
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.
Fam Cancer
; 19(4): 323-336, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32363481