Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
2.
Expanding the genotype-phenotype spectrum in SCN8A-related disorders.
BMC Neurol
; 24(1): 31, 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38233770
3.
Dominant negative variants in IKZF2 cause ICHAD syndrome, a new disorder characterised by immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia and developmental delay.
J Med Genet
; 60(11): 1092-1104, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37316189
4.
Performance of the eHealth decision support tool, MIPOGG, for recognising children with Li-Fraumeni, DICER1, Constitutional mismatch repair deficiency and Gorlin syndromes.
J Med Genet
; 60(12): 1218-1223, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37460202
5.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
6.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35442193
7.
Impact of variation in practice in the prenatal reporting of variants of uncertain significance by commercial laboratories: Need for greater adherence to published guidelines.
Prenat Diagn
; 42(12): 1514-1524, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36068917
8.
Ulcerated amelanotic melanoma of the ear in an 11 year old with Fitzpatrick VI skin type: A case report.
Pediatr Dermatol
; 38 Suppl 2: 106-109, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34390037
9.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
10.
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(1): 138-150, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017370
11.
Loss of BRG1 (SMARCA4) Immunoexpression in a Pediatric Non-Central Nervous System Tumor Cohort.
Pediatr Dev Pathol
; 23(2): 132-138, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31403913
12.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
; 374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
13.
RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit-successes and challenges.
Eur J Pediatr
; 178(8): 1207-1218, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31172278
14.
Comprehensive whole genome sequence analyses yields novel genetic and structural insights for Intellectual Disability.
BMC Genomics
; 18(1): 403, 2017 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28539120
15.
A girl with developmental delay, ataxia, cranial nerve palsies, severe respiratory problems in infancy-Expanding NDST1 syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(3): 712-715, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28211985
16.
Primary cutaneous follicle center lymphoma of the medial canthus of the eye in an 11-year old.
Pediatr Blood Cancer
; 69(9): e29630, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35234333
17.
Case Series: A Kindred With Eruptive Vellus Hair Cysts and Systemic Features.
J Cutan Med Surg
; 21(6): 564-567, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28658971
18.
Crizotinib response in a neuroblastoma patient with a constitutional mosaic anaplastic lymphoma kinase I1170N-activating mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 68(6): e28916, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33523537
19.
Successful umbilical cord blood hematopoietic stem cell transplantation in pediatric patients with MDS/AML associated with underlying GATA2 mutations: two case reports and review of literature.
Pediatr Transplant
; 20(7): 1004-1007, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27416790
20.
Coaching the coaches: Employing role modeling and coaching as a faculty development strategy.
Med Teach
; 43(8): 918-919, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34062100