Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Predisposition to Myelodysplastic Syndromes: A Challenge for Adult Hematologists.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33802366
2.
Blocking Macrophage Migration Inhibitory Factor Protects Against Cisplatin-Induced Acute Kidney Injury in Mice.
Mol Ther
; 26(10): 2523-2532, 2018 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30077612
3.
Sensitivity to asbestos is increased in patients with mesothelioma and pathogenic germline variants in BAP1 or other DNA repair genes.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(11): 573-583, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30338612
4.
A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat
; 39(8): 1102-1111, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766597
5.
Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
; 103(6): 949-958, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599205
6.
Osteopontin at the Crossroads of Inflammation and Tumor Progression.
Mediators Inflamm
; 2017: 4049098, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28769537
7.
Ribosomal RNA analysis in the diagnosis of Diamond-Blackfan Anaemia.
Br J Haematol
; 172(5): 782-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763766
8.
Alteration of heme metabolism in a cellular model of Diamond-Blackfan anemia.
Eur J Haematol
; 96(4): 367-74, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26058344
9.
Analysis of the interactome of ribosomal protein S19 mutants.
Proteomics
; 14(20): 2286-96, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25069755
10.
Exploiting pre-rRNA processing in Diamond Blackfan anemia gene discovery and diagnosis.
Am J Hematol
; 89(10): 985-91, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042156
11.
Loss of GATA-1 full length as a cause of Diamond-Blackfan anemia phenotype.
Pediatr Blood Cancer
; 61(7): 1319-21, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24453067
12.
Differential proteomic analysis in human cells subjected to ribosomal stress.
Proteomics
; 13(7): 1220-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412928
13.
Distinct Signatures of Tumor-Associated Microbiota and Metabolome in Low-Grade vs. High-Grade Dysplastic Colon Polyps: Inference of Their Role in Tumor Initiation and Progression.
Cancers (Basel)
; 15(12)2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37370676
14.
Deficiency of ribosomal protein S26, which is mutated in a subset of patients with Diamond Blackfan anemia, impairs erythroid differentiation.
Front Genet
; 13: 1045236, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579335
15.
Malignant pleural mesothelioma: Germline variants in DNA repair genes may steer tailored treatment.
Eur J Cancer
; 163: 44-54, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032816
16.
Diagnostics of BAP1-Tumor Predisposition Syndrome by a Multitesting Approach: A Ten-Year-Long Experience.
Diagnostics (Basel)
; 12(7)2022 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885614
17.
A new method for investigating microbiota-produced small molecules in adenomatous polyps.
Anal Chim Acta
; 1179: 338841, 2021 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535255
18.
The ribosomal basis of Diamond-Blackfan Anemia: mutation and database update.
Hum Mutat
; 31(12): 1269-79, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960466
19.
Diamond-Blackfan anemia: genotype-phenotype correlations in Italian patients with RPL5 and RPL11 mutations.
Haematologica
; 95(2): 206-13, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19773262
20.
Compound heterozygosity for two new TERT mutations in a patient with aplastic anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 55(3): 550-3, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20658629